Glanzmana trombastēnija pieder pie retākiem asins recēšanas traucējumiem. Smagākā formā tas var būt letāls, ja pacients savlaicīgi netiek ārstēts ar pareiziem līdzekļiem. Tā rodas kā iedzimta un iegūta slimība, un atkarībā no formas un simptomiem tā var būt liels psiholoģiskais slogs attiecīgajai personai. Tā kā bērniem viņu uzvedības dēļ jebkurā gadījumā ir lielāks savainošanās risks, viņi ir īpaši pakļauti nelaimes gadījumu riskam.
Kas ir Glanzmana trombastēnija?
© Matsabe - stock.adobe.com
Glanzmana trombastēnija tika nosaukta pēc tā atklājēja, Šveices pediatra Eduarda Glanzmana. Tiek saukta arī ļoti reto trombocītu koagulācijas traucējumu iedzimta forma iedzimta trombastēnija, GT, Glancmann-Naegeli sindroms un Glancmann Naegeli slimība izraudzīts. Trombocītu slimība tiek mantota autosomāli recesīvi un pirms atkārtošanās izlaiž vairākas paaudzes.
Jaundzimušā vecāki bieži nezina, ka viņi ir nesēji, jo paši nepamana nekādus simptomus. Pacientiem ir palielināta asiņošanas tendence, kas var svārstīties no maigākām slimības formām (punctiform ādas sub-asiņošana) līdz letālām komplikācijām ķirurģiskas iejaukšanās laikā. Tādēļ skartajiem ir ļoti riskanti veikt pat nelielas ķirurģiskas iejaukšanās, ja viņi paši un / vai ārsts, kurš veic operāciju, nezina par šo slimību.
Cik plaši asins slimība ir izplatīta starp iedzīvotājiem, nevar precīzi noteikt. Tomēr ir skaidrs, ka tas notiek vienlīdz bieži vīriešiem un sievietēm. Sievietes ar nēsātāju var normāli nēsāt bērnu, taču pirms grūtniecības plānošanas viņiem noteikti jākonsultējas. Papildus iedzimtajai Glanzmana trombastēnijas formai ir arī iegūtā forma.
cēloņi
Glanzmana trombastēnijas iedzimtajā formā slimība rodas tikai bērnam, ja abi vecāki ir ģenētiskā defekta nesēji. Ja pārvadātājs ir tikai viens no vecākiem vai pats ir slims, tad statistiskā varbūtība ir 50 procenti, ka bērns pats saslimst. Ja vecāki ir radinieki, Glanzmana trombastēnijas attīstības risks bērnam ir ļoti augsts.
Slimība ietekmē glikoproteīnu receptoru GPIIb / GPIIIa (alfa-2b / beta-3 integrīnu) 17. hromosomā. Tā vai nu pilnīgi nav, vai arī tas nedarbojas pareizi. Gēna receptors nodrošina trombocītu salipšanu kopā vietās, kur tiek ievainots asinsvads (asins recēšanu, agregāciju). Ja receptors nav pilnībā funkcionējošs, fibrinogēns, kas salīmē kopā trombocītus, fon Vilebranda faktors un fibronektīns tur nevar piestiprināties. Asiņošanu nevar apturēt vispār vai tikai ar ilgstošu kavēšanos.
Iegūtā Glanzmann trombastēnija rodas ļaundabīgu slimību (Hodžkina limfoma, multiplā mieloma, leikēmija) kontekstā. Šajā slimības formā organisms ražo autoantivielas pret GPIIb / IIIa receptoru. Hodžkina limfoma ir ļaundabīgs limfas dziedzera audzējs. Multiplās mielomas gadījumā ļaundabīgās vēža šūnas kaulu smadzenēs aug tik ātri, ka kauli saplīst. Iegūtais trombocītu deficīts palielina arī asiņošanas risku.
Jūs varat atrast savus medikamentus šeit
➔ Zāles brūču ārstēšanai un ievainojumiSimptomi, kaites un pazīmes
Pacientiem ar Glanzmann trombastēniju ir paaugstināta tendence asiņot. Viņi apstāsies tikai pēc ilga asiņošanas vai trombi neveidosies vispār. Pirmie simptomi parādās pirms 5 gadu vecuma. Tomēr parasti slimība netiek diagnosticēta vēlākā dzīves posmā.
Trombocītu disfunkcijas vieglā forma izpaužas mazākā asiņošanā no ādas (punktveidīga, sīka plankumaina), smaganu un deguna asiņošanā, pārmērīgā menstruālā asiņošanā sievietēm un vairākkārtējā ādas asiņošanā (purpura).
Tie rodas traumu kontekstā, bet bieži arī spontāni. Lielākiem hematomām līdzīgiem ādas subemorragiem ir pārsteidzoša ķiršu sarkana krāsa. Smagos gadījumos ir asiņaina vemšana, asiņošana no kuņģa-zarnu trakta (darvas izkārnījumi), asinis urīnā un smaga, dzīvībai bīstama asiņošana operācijas laikā un asiņošana. Dzemdību laikā var rasties hipovolēmisks šoks. Lielākā daļa cilvēku cieš no Glanzmann-Naegeli sindroma vieglas formas.
diagnoze
Glancmaņa Naegeli slimība tiek diagnosticēta, pamatojoties uz konstatētajām ādas apakšējo asiņošanu (veidu un apmēru) un trombocītu agregācijas neesamību, kamēr asins trombocītu skaits un forma ir normāla. Izmantojot plūsmas citometriju, ārsts var noteikt ģenētiskā defekta veidu. Ja slimība tiek atklāta agri, prognoze pacientam ir labvēlīga.
Komplikācijas
Bez ārstēšanas Glanzmann trombastēnija var izraisīt nāvi. Vairumā gadījumu papildus fiziskām sūdzībām ir arī spēcīgs psiholoģiskais stress un vairumā gadījumu arī depresija. Skartās personas mēdz asiņot dažādās ķermeņa daļās. Tas var izraisīt paaugstinātu ievainojumu risku, īpaši bērniem, tāpēc slimība tos īpaši smagi ietekmē.
Pacientam ikdienas dzīvē ir ievērojami ierobežojumi. Asiņošana notiek galvenokārt uz smaganām vai deguna. Sievietēm tas izraisa palielinātu asiņošanu viņu periodā. Tas var izraisīt ievērojamu garastāvokļa maiņu. Nav neparasti, ka asinis parādās urīnā vai izkārnījumos, kas daudziem pacientiem galvenokārt izraisa panikas lēkmi.
Iekšēja asiņošana tomēr var būt bīstama dzīvībai, tāpēc pacientam nepieciešama steidzama ārstēšana. Glancmaņa trombastēnijas gadījumā pilnīga izārstēšana un cēloņsakarības ārstēšana nav iespējama. Tomēr asiņošanas simptomus un ilgumu var ierobežot tādā mērā, lai tas nesamazinātu dzīves ilgumu.
Kad jāiet pie ārsta?
Pieaugušajiem vai bērniem, kas asiņo ārkārtīgi intensīvi pat ar nelieliem ievainojumiem, jāredz ārsts. Ja asiņošanu no atvērtām brūcēm nevar apturēt vai to var apturēt tikai pēc ļoti liela asins zaudējuma, nepieciešama ārsta vizīte. Dzīvībai bīstams stāvoklis draud, un tas medicīniski jāpārbauda un jānoskaidro. Ja jūtat reiboni asiņu zaudēšanas dēļ, ja jūtaties nestabils vai miegains, jums jābūt uzmanīgam.
Lai izvairītos no paaugstināta negadījumu riska, skartajai personai vajadzētu atpūsties. Pēc tam jākonsultējas ar ārstu. Ja fizisko aktivitāšu laikā rodas bieža deguna vai smaganu asiņošana, jākonsultējas ar ārstu. Sievietēm un seksuāli nobriedušām meitenēm, kurām ir ļoti smaga menstruālā asiņošana, jāredz ārsts.
Ja menstruāciju laikā rodas reibonis, samazināta veiktspēja vai nogurums, jums jāmeklē medicīniskā palīdzība. Ja izkārnījumos, urīnā vai izdalījumos ir asinis, jums jākonsultējas ar ārstu.
Ja, vemjot, tiek izspļautas arī asinis, ir pamats bažām. Ja asiņošana nepastāv, samaņas traucējumi vai samaņas zudums, jāizsauc neatliekamā medicīniskā palīdzība. Līdz neatliekamās palīdzības dienestu ierašanās ir jāievēro medicīnas personāla norādījumi un jācenšas apturēt asiņošanu.
Ārsti un terapeiti jūsu reģionā
Ārstēšana un terapija
Glancmana trombastēniju ārstē ar antikoagulantiem un hemostatisko līdzekli desmopresīnu (DDAVP), lai novērstu dzīvībai bīstamās sekas skartajiem. Hemostatika iedarbojas uz nepareizi funkcionējoša receptora izdalīšanos. Ja skartajai personai to nevar palīdzēt, trombocītu koncentrāti tiek pārlieti. Tas notiek arī operāciju laikā.
Tomēr 15 līdz 30 procentiem šādā veidā ārstētu pacientu attīstās antivielas. Mūsdienās kā alternatīvu bieži tiek dots rekombinētais VIIa koagulācijas faktors (cilvēka fibrinogēns). Liesas noņemšana, kas līdz šim tika uzskatīta par neefektīvu, arī uzlabo pacienta stāvokli. Pat cilvēkiem, kuriem nav trombu veidošanās, pārstāj attīstīties smagi simptomi un viņiem ir augsts trombocītu skaits. Tas var arī samazināt asiņošanas laiku.
Perspektīva un prognoze
Ģenētisko slimību nevar izārstēt. Juridisko prasību dēļ cilvēka ģenētika nedrīkst tikt mainīta. Šī iemesla dēļ pacienti ar Glanzmann trombastēniju saņem simptomātisku ārstēšanu. Smagos gadījumos asins recēšanas traucējumi var būt letāli. Slimiem cilvēkiem parasti ir asiņošana vairāk nekā parasti. Ja nav savlaicīgas medicīniskās aprūpes, skartā persona var asiņot līdz nāvei un tādējādi priekšlaicīgi nomirt.
Īpašs risks ir dzimšanas gaita. Pastāv pēkšņas nāves risks jaundzimušajam. Simptomu un to seku dēļ ir absolūti nepieciešams meklēt medicīnisko palīdzību, ja dzīves laikā rodas novirzes vai pastiprināta tendence asiņot. Tas lielā mērā ietekmē turpmāko attīstību un tādējādi arī prognozi.
Kaut arī Glancmaņa trombastēnija nav ārstējama, ilgstoša terapija un tūlītēja rīcība pārkāpumu gadījumā var panākt elementāru uzlabošanos attiecīgās personas organismā. Traumas nekavējoties jāārstē ārstam, lai asiņošanu varētu apturēt pēc iespējas ātrāk.
Ja zāļu ievadīšana ir veiksmīga, ir acīmredzami uzlabojies veselības stāvoklis. Kopumā asiņošanas biežums ir samazināts. Turklāt asins zudums traumu gadījumā tiek dokumentēts mazākā mērā.
Jūs varat atrast savus medikamentus šeit
➔ Zāles brūču ārstēšanai un ievainojuminovēršana
Profilakse nav iespējama Glanzmana trombastēnijas gadījumā, jo dažu vēlāk iegūto slimību kontekstā tā ir vai nu iedzimta, vai sindromātiska. Vienīgais veids, kā samazināt asiņošanas biežumu, vismaz daudzuma ziņā, ir maksimāli izvairīties no savainošanās. Spontānu deguna asiņošanu var novērst, piemēram, izvairoties no vardarbīgām galvas kustībām un asiņojot smaganas, uzmanīgi mazgājot zobus.
Pēcaprūpe
Glancmaņa trombastēnijas gadījumā parasti nav iespējamas vai vajadzīgas tiešas sekošanas iespējas. Galvenā uzmanība tiek pievērsta simptomu agrīnai atklāšanai un ārstēšanai, lai novērstu turpmākas komplikācijas. Tā kā Glanzmana trombastēnija ir iedzimta slimība, ja vēlaties iegūt bērnus, ir jāveic ģenētiskās konsultācijas, lai novērstu slimības pārnešanu.
Parasti tiem, kurus skārusi Glanzmana trombastēnija, nepieciešama īpaša aizsardzība traumu vai asiņošanas gadījumā. Lai garantētu ātru un pareizu ārsta aprūpi, vajadzētu nēsāt arī personu apliecinošu dokumentu, kas norāda uz slimību. Medicīnisko pārbaužu vai ķirurģiskas iejaukšanās gadījumā ārsti jāinformē par Glanzmann trombastēniju, lai nerastos turpmākas komplikācijas.
Daudzos gadījumos slimību var ārstēt ar ķirurģisku procedūru, un šī procedūra ir jāveic vairākas reizes, lai neatgriezeniski atvieglotu simptomus. Pēc procedūras skartajai personai vienmēr vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. Turpmākie pasākumi parasti nav nepieciešami. Glanzmann trombastēnija parasti nesamazina pacienta dzīves ilgumu, ja vien izvairās no smagas asiņošanas.
To var izdarīt pats
Glanzmana trombastēniju parasti var ārstēt vai atbalstīt tikai ļoti ierobežotā mērā ar pašpalīdzības līdzekļiem. Pacienti galvenokārt ir atkarīgi no ārsta veiktās simptomātiskās ārstēšanas.
Kopumā vienmēr jāizvairās no asiņošanas. Tas jo īpaši attiecas uz bērniem, jo viņi var viegli savainot sevi. Vecākiem ir īpaši jārūpējas par saviem bērniem, lai izvairītos no jebkādas asiņošanas. Jāizvairās arī no spontānas deguna asiņošanas, nodrošinot, ka attiecīgā persona neveic nekādas vardarbīgas vai saraustītas galvas kustības. Tas pats attiecas uz smaganu asiņošanu, lai gan no tā var izvairīties, pareizi un regulāri kopjot zobus, kā arī lietojot mutes skalošanu.
Operācijas gadījumā ārsts vienmēr jāinformē par Glanzmann trombastēniju, lai izvairītos no komplikācijām. Bērni vienmēr ir pilnībā jāinformē par šo slimību. Tas ietver arī informācijas sniegšanu par riskiem un komplikācijām, kas var rasties no smagas asiņošanas. Saskare ar citām skartajām personām var izraisīt pieredzes apmaiņu, kas var pozitīvi ietekmēt pacienta ikdienas dzīvi un dzīves kvalitāti.
.jpg)
.jpg)
