Walker-Warburg sindroms

Walker-Warburg sindroms ir ārkārtīgi reta iedzimta slimība, kuras sekas ietekmē smadzenes, kā arī acis un muskuļus. Simptomi, kurus var atpazīt jau piedzimstot, parasti noved pie skarto un tāpēc smagi invalīdu bērnu nāves tikai pēc dažiem mēnešiem. Pagaidām nav nevienas terapijas formas, lai ārstētu vai pat izārstētu Walker-Warburg sindromu.

Kas ir Walker-Warburg sindroms?

Valkera-Vorburgas sindroms (WWS) tika nosaukts Artūra Earla Walkera un Metas Vorburgas vārdā, un viņi tos pirmoreiz aprakstīja 1942. gadā. Vidēji viens no aptuveni 40 000 jaundzimušajiem bērniem cieš no šīs iedzimtās slimības, kas ir ļoti reta.

Valkera-Vorburgas sindroms ir nopietna lissencefālijas forma (atvasināta no grieķu valodas "lissos", kas nozīmē gludu), kurā parasti izliektajai garozai ir gluda virsma. Walker-Warburg sindromu izraisa nepilnīga smadzeņu nervu attīstība. Šī smadzeņu kroplība noved pie nopietniem simptomiem, kas skartajos jaundzimušajos bieži izraisa tā saucamās hidrocefālijas veidošanos, kā arī acu kroplības un tā saukto lūpu un aukslēju šķeltni, kā arī elpošanas problēmas.

Tāpēc lielāko daļu jaundzimušo, kas cieš no Valkera-Vorburga sindroma, tūlīt pēc piedzimšanas vēdina. Tomēr daudzi bērni piedzimst miruši Valkera-Vorburga sindroma dēļ.

cēloņi

Cēlonis Walker-Warburg sindroms slēpjas vairāku gēnu mutācijā, kur ģenētiskais defekts rodas dažādu hromosomu dēļ. Walker-Warburg sindroms ir viena no autosomāli recesīvajām iedzimtām slimībām.

Tas nozīmē, ka mainītajiem gēniem nav raksturīgas dzimuma pazīmes (autosomāli) un esošās gēnu izmaiņas rada Valkera-Vorburga sindromu tikai tad, ja gan tēvs, gan māte pārņem šo noslieci savam bērnam (recesīvi).

Iedzimtā slimība izzūd tikai tad, ja abiem vecākiem ir ģenētisks defekts un tas tiek nodots bērnam, tādējādi pat šajā gadījumā tikai aptuveni 25 procentiem jaundzimušo faktiski attīstās Valkera-Vorburgas sindroms.

Simptomi, kaites un pazīmes

Slimībai ir daudz smagu simptomu. Ir Lissencephaly, kas nozīmē, ka smadzeņu garozas vagas un konvolūcijas trūkst vai ir tikai rudimentāras. Smadzenīte ir ievērojami samazināta. Malformācijas izraisa samazinātu augšanu un izteiktus muskuļu funkcionālos traucējumus, tāpēc ekstremitātes viegli piekārtiem pie ķermeņa.

Bērni nemācās kustēties, rāpot vai staigāt, un viņi paši nevar mainīt savu stāvokli. Viņi paliek zīdaiņa attīstības stadijā. Elpošanas problēmas bieži rodas tūlīt pēc piedzimšanas. Pārtikas uzņemšana ir grūta, viņi vienmēr ir jābaro.

Tā kā viņi pārtiku ieelpo, nevis to norij, tas izraisa pastiprinātu plaušu infekciju (aspirācijas pneimonija). Mazie uztver apkārtni, bet ar acīm nevar sekot kustīgiem objektiem vai cilvēku kustībām. Acis nav normāli attīstītas, un bērni bieži ir akli vai viņiem ir zvaigzne. Viņi nevar runāt, un parasti tur ir lūpa un aukslējas.

Ir arī traucēta dzirde. Dažiem cilvēkiem pārmērīga šķidruma uzkrāšanās smadzeņu kambaros izraisa hidrocefālijas veidošanos. Var attīstīties arī ar šķidrumu piepildīta izspiesšanās galvas aizmugurē (encefalogrāfija). Smagas smadzeņu kroplības nopietni pasliktina garīgās spējas. Bieži vien bērni cieš no epilepsijas lēkmēm.

Diagnostika un kurss

Uz to Walker-Warburg sindroms Lai diagnosticētu, pediatrs vai cits speciālists izmanto magnētisko rezonansi vai datortomogrāfiju, lai noteiktu, vai tas ir sacietējis, ja ir aizdomas (tipisku simptomu dēļ, kas jau ir pēc dzimšanas).

Lai iegūtu absolūti ticamu diagnozi par to, vai bērns patiešām cieš no Valkera-Vorburgas sindroma vai citas slimības ar līdzīgiem simptomiem, bērnam tiek veikta arī asins analīze. Walker-Warburg sindromu var diagnosticēt arī gadījumos, kad abiem vecākiem ir ģenētiski traucējumi, pirmsdzemdību laikā ņemot amnija šķidrumu, kas pēc tam tiek ģenētiski pārbaudīts.

Ultraskaņas izmeklējumus izmanto arī gadījumos, kad ir aizdomas par pirmsdzemdību Valkera-Vorburga sindromu, bet tie sniedz tikai informāciju par vispārēju smadzeņu kroplību, bet ne šīs iedzimtas slimības ticamai diagnozei.

Valkera-Vorburgas sindroms ir smags smagā formā, daudziem skartajiem jaundzimušajiem dzimuši miruši. Dzīvas dzemdības ar Valkera-Vorburgas sindromu parasti paliek dzīvas tikai dažus mēnešus, bet maigāka slimības forma nepārsniedz divus līdz trīs gadus.

Komplikācijas

Valkera-Vorburgas sindroms ir saistīts ar smagām kroplībām un tāpēc arī ar nopietniem ierobežojumiem skartās personas ikdienas dzīvē. Parasti skartās personas cieš no aukslējas, tāpēc, lietojot ēdienu un šķidrumus, var rasties diskomforts. Dehidratācija vai citi deficīta simptomi var parādīties arī Valkera-Vorburga sindroma dēļ un apgrūtina ikdienas dzīvi pacientam.

Turklāt ir arī ūdens galva un daudzos gadījumos apgrūtināta elpošana un ievērojami samazinātas smadzenes. Lielākajai daļai pacientu stāvokļa dēļ ir arī redzes problēmas vai sāpes acīs. Garīgās un psiholoģiskās sūdzības arī nav retums Walker-Warburg sindroma gadījumā, un tām ir ļoti negatīva ietekme uz pacienta dzīves kvalitāti.

Daudzos gadījumos pacienti ikdienas dzīvē ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības un vairs nespēj viegli veikt daudzus ikdienas darbus. Vecākus vai radiniekus var ietekmēt arī psiholoģiskas sūdzības. Tā kā Walker-Warburg sindroma cēloņsakarība nav iespējama, var ārstēt tikai atsevišķus simptomus. Īpašu komplikāciju nav. Universāli nevar paredzēt, vai Valkera-Vorburgas sindroms samazina pacienta dzīves ilgumu.

Kad jāiet pie ārsta?

Ja Jums ir Walker-Warburg sindroms, noteikti jāsazinās ar ārstu. Tā kā šī ir iedzimta slimība, tā nevar patstāvīgi dziedēt, un pilnīga dziedināšana vienalga nav iespējama. Tomēr agrīnai diagnozei vienmēr ir pozitīva ietekme uz tālāko slimības gaitu, tāpēc skartajai personai vajadzētu sazināties ar ārstu, tiklīdz parādās pirmie Valkera-Vorburga sindroma simptomi.

Tomēr vairumā gadījumu skartie bērni mirst dažus mēnešus pēc piedzimšanas, tāpēc vecākiem un radiniekiem jo īpaši jākonsultējas ar psihologu, lai novērstu depresiju un citus garīgus traucējumus. Sindroms parasti tiek diagnosticēts pirms dzimšanas.

Ja bērns cieš no elpošanas vai dzirdes traucējumiem, jākonsultējas ar ārstu. Sejā rodas dažādas kroplības un kroplības, kas arī var norādīt uz šo slimību. Tā kā šī sindroma ārstēšana var būt tikai simptomātiska, simptomus nevar pilnībā mazināt, tāpēc bērns priekšlaicīgi mirst.

Ārstēšana un terapija

Ārstēšana Walker-Warburg sindroms Ietekmētos bērnus ierobežo mākslīgā elpināšana, ko veic medicīnas personāls tūlīt pēc piedzimšanas, kā arī mīlestība un empātija zīdainim vai mazulim, kurš dzimis ar Valkera-Vorburga sindromu no vecākiem un radiniekiem, jo ​​līdz šim neviens nav bijis atbildīgs par cēloņiem. Šīs iedzimtās slimības sekām vēl jāatrod efektīvs terapijas veids.

Bērna pārsvarā ļoti īsā dzīves laikā un it īpaši pēc tam vecāki un apgādājamie, kurus skāris Valkera-Vorburga sindroms, var sniegt sev mierinājumu, atbalstu un palīdzību pašpalīdzības grupās, jo apstrāde ietilpst šajās grupās, kas radušās līdzīgas pieredzes un bēdu procesu rezultātā. Walker-Warburg sindroma radītās sekas, lai atrastu savu ceļu atpakaļ uz “normālu” dzīvi.

novēršana

Būtībā tam ir Walker-Warburg sindroms nav profilaktisku pasākumu, lai izvairītos no slimības. Tomēr ģenētiska defekta gadījumā, kas jau ir zināms abiem vecākiem, kā arī jebkādu noviržu gadījumā ģimenē vai augsta riska grūtniecības gadījumā, pirmsdzemdību diagnostika var palīdzēt nodrošināt, ka Valkera-Vorburga sindroms tiek atklāts agrīnā stadijā, lai vecāki un vide varētu koncentrēties uz gaidāmo. Sagatavojieties slimības gaitai un ar to saistītajām nenovēršamām sekām.

Pēcaprūpe

Tā kā Valkera-Vorburgas sindromu vēl nevar uzskatīt par iemeslu un tas neizbēgami noved pie zīdaiņa nāves pirmajos dzīves gados, skartajiem pacientiem nav iespējama papildu aprūpe. Valkera-Vorburga sindroma attīstība tomēr ir iedzimta. Tādēļ turpmākā ārstēšana ir paredzēta attiecīgā bērna vecākiem un tuviem radiniekiem, īpaši brāļiem un māsām.

Jaunas grūtniecības gadījumā vecākiem jāveic pirmsdzemdību diagnoze, lai agrīnā stadijā varētu noteikt, vai bērnu ietekmē arī Valkera-Vorburgas sindroms. Ja tas tā ir, grūtniecību var pārtraukt agri, ja vecāki to vēlas. Īpaši konsultāciju centri konsultācijām par konfliktiem grūtniecības laikā palīdz atbalstīt lēmumu pieņemšanu.

Jebkurā gadījumā pirmsdzemdību diagnostika sniedz pārliecību par nedzimušā bērna veselību. Turklāt psihoterapeitiskais atbalsts var būt noderīgs bērna vecākiem, kurus skāris Valkera-Vorburgas sindroms, lai tiktu galā ar personīgo slogu, ko vecāki izjūt bērna slimības rezultātā.

Ja kāds no vecākiem kļūst nomākts, var norādīt arī zāļu terapiju ar antidepresantiem. Veseliem radiniekiem un brāļiem un māsām, kuras skāris Valkera-Vorburgas sindroms, jāveic ģenētiskais tests, lai noskaidrotu, vai viņi ir šīs pazīmes nesēji. Ja tas tā ir, pirmsdzemdību diagnostika jāveic arī visām cietušā bērna brāļu un māsu grūtniecēm.

To var izdarīt pats

Šī nopietnā, ģenētiski noteiktā slimība gandrīz neko nedod, lai uzlabotu kopējo stāvokli visiem skartajiem. Pašpalīdzība drīzāk slēpjas slimības risināšanā. Vairumā gadījumu pacients mirst dažu nedēļu vai mēnešu laikā plašā simptomu klāsta dēļ.

Lai mazinātu esošos veselības pārkāpumus, ir svarīgi sadarboties ar ārstējošo ārstu. Psihoterapeita atbalsts var būt noderīgs, lai tiktu galā ar slimību, īpaši radiniekiem. Ieteicams atklāti rīkoties ar savām jūtām un idejām, lai vecāku izturēšanos labāk izprastu visi iesaistītie. Daudzos gadījumos ģimenes locekļu starpā ir konflikti un starppersonu problēmas, jo emocionālais slogs ir milzīgs. Tomēr no tiem vajadzētu izvairīties visos apstākļos, lai pacientam varētu optimizēt atlikušo dzīves ciklu.

Veicot turpmākus ārstniecības pasākumus, ieteicams atrast harmonisku risinājumu. Pašu interešu ievērošana var izraisīt komplikācijas un papildu veselības stāvokļa pasliktināšanos. Pārmērīga pieprasījuma gadījumos tuviniekiem nekavējoties jāmeklē palīdzība. Jebkurā laikā var notikt akūta veselības attīstība, kurai visiem iesaistītajiem jābūt iekšēji sagatavotiem.