Barber-Say sindroms

Barber-Say sindroms ir reta iedzimta slimība ar paaugstinātu apmatojumu un pamanāmu sejas fiziognomiju. Līdz šim kopš tā pirmās aprakstīšanas ir dokumentēti tikai desmit gadījumi, tāpēc sindroma izpēte ir sākuma stadijā. Pagaidām nav zināms ne iedzimtība, ne slimības cēlonis.

Kas ir Barber Say sindroms?

1982. gadā N. Bārbers un viņa kolēģi pirmo reizi aprakstīja slimību, ko sauc par Bārbera-Saja sindromu. Slimība ir dokumentēta tikai desmit pacientiem kopš tās pirmās aprakstīšanas. Tiek lēsts, ka sindroma biežums ir mazāks par vienu gadījumu uz 1 000 000 cilvēku. Tiek uzskatīts, ka Barber-Say sindroms ir iedzimta slimība.

Precīzs mantojuma veids vēl nav zināms, taču ir aizdomas par autosomāli dominējošu mantojumu. Klīnisko ainu galvenokārt raksturo hipertrichoze, kas daudz pārsniedz normālus matus. Parasti to apvieno ar ādas atrofiju, kuras dēļ skartajai personai šķiet novājēta un izsīkusi. Turklāt bieži tiek novērota plakstiņu neatbilstība un pārāk plašas mutes zonas.

Tā kā dokumentēto gadījumu skaits ir mazs, Barbera-Say sindroms nebūt nav pārliecinoši izpētīts. Jo īpaši cēloņu izpēte ir sākumstadijā, jo vāji dokumentētie gadījumi nesniedz drošu pamatu padziļinātai etioloģijai.

cēloņi

Iepriekšējie pētījumi liecina par Barbera-Say sindroma iedzimto pamatu. Vienā gadījumā simptomu komplekss tika pārnests no mātes uz dēlu dokumentētā veidā. Šādā veidā dokumentētā gadījumā mātei bija arī aukslējas aukstums un vadoša dzirdes zudums. Tāpēc teorētiski pieminētais gadījums varēja būt pilnīgi atšķirīgs sindroms.

Līdzšinējie pētījumi nav parādījuši, vai sindroma pamatā ir autosomāli recesīvs, autosomāli dominējošs vai ar X saistīts dominējošs mantojums. Mūsdienu medicīnā tiek spekulētas par saistību ar tikpat reto Ablepharon makrostomijas sindromu. Šķiet, ka abi sindromi nav no vienas grupas, taču, neskatoties uz atšķirībām, tie ietekmē vienu un to pašu gēnu.

Jādomā, ka abas slimības ir viena un tā paša gēna dažādas mutācijas. Tomēr nekas vairāk nav zināms par gēna lokusu Ablepharon makrostomijas sindromā.

Simptomi, kaites un pazīmes

Bārbera-Saja sindroms galvenokārt izpaužas kā iedzimta ģeneralizēta hipertrichoze. Pacienta ārkārtīgais apmatojums parasti ir pamanāms tūlīt pēc piedzimšanas. Tas pats attiecas uz skartās personas uzkrītošo seju, kas piesaista aci ar plašu deguna tiltu, ar apgrieztu degunu un ar īpaši plānām lūpām.

Neskatoties uz citādi ārkārtīgo apmatojumu, pacientiem trūkst uzacu vai tie ir vismaz mazāk izteikti. Plakstiņus ietekmē neatbilstības vai to vispār nav. Turklāt bieži ir hipertelorisms vai telekanthus. Tas pats attiecas uz nepareizi veidotām ausīm un pārāk stieptu vai lieku ādu. Var būt arī sprauslu hipoplāzija. Tikpat iedomājams simptoms ir pilnīga piena dziedzeru neesamība.

Bieži vien zobu izvirdums tiek aizkavēts pacientiem ar Bārbera-Saja sindromu. Jādomā, ka atsevišķos gadījumos var parādīties papildu simptomi, kas vēl nav reģistrēti mazā dokumentēto gadījumu dēļ.

Diagnostika un kurss

Bārbera-Say sindroma diagnosticēšana var būt sarežģīta. Tā kā līdz šim neviens konkrēts gēns nav bijis atbildīgs par sindromu, pacienta molekulārā ģenētiskā izmeklēšana nav tuvu. Labākajā gadījumā ārsts diagnozi veic, izmantojot vizuālu diagnozi, jo viņam trūkst stabilu diagnostikas kritēriju.

Diferenciālā diagnoze un diferenciācija no tikpat retā Ablepharon makrostomijas sindroma ir grūts sākums. Ne Barbera-Say sindroma, ne arī Ablepharon makrostomijas sindroma etioloģija nav pilnībā noskaidrota vai sašaurināta līdz konkrētam gēna lokusam. Atšķirību starp diviem sindromiem galvenokārt nosaka nelielas dzimumorgānu anomālijas Bārbera-Saja sindromā. Līdz šim medicīna ir pieņēmusi diezgan labvēlīgu slimības gaitu Barbera-Say sindroma gadījumā.

Komplikācijas

Bārbera-Saja sindroma klīniskie modeļi ir palielināts apmatojums un pamanāma sejas fiziognomija. Pacienta mati ievērojami pārsniedz veselīgu cilvēku normālo apmatojumu, bet uzacis nav vai ir tik izteiktas. Acu plakstiņi ir nepareizi novietoti vai pilnībā iztrūkst.

Palielināts attālums iezīmē acis vai acu iekšējos stūrus. Mutes un deguna zona ir ārkārtīgi plaša. Tās pašas novirzes attiecas uz kroplām ausīm. Turklāt ādā ir audu saraušanās, kas liek pacientam izskatīties novājētam un izsīkušam.

Dažos no skartajiem zobu izvirdums notiek vēlu. Tā kā Bārbera-Saja sindroms visā pasaulē līdz šim ir dokumentēts tikai desmit reizes, medicīna ir tālu no individuālās terapeitiskās pieejas. Lai arī pacienta dzīves ilgums nav obligāti ierobežots, fizioloģiskās komplikācijas pavada augsts psiholoģisko ciešanu līmenis. Ir iespējamas dažādas kosmētiskas procedūras un invazīvas iejaukšanās, lai noņemtu pārmērīgu apmatojumu un pamanāmās kroplības.

Ir iespējama arī zāļu terapija. Tomēr šajos gadījumos bieži ir blakusparādības, kas rada papildu komplikācijas. Prognoze par pilnīgu izārstēšanu ir negatīva, jo Barber-Say sindroma pamanāmos simptomus un blakusparādības nevar pilnībā novērst. Lai mazinātu psihosomatiskās komplikācijas, ir ieteicama psihoterapeita ārstēšana.

Kad jāiet pie ārsta?

Tā kā Bārbera-Saja sindroms ir ārkārtīgi reta iedzimta slimība, medicīniska diagnoze ir sarežģīta. Raksturīgos simptomus, piemēram, ārkārtīgo apmatojumu un pacienta pamanāmo seju, parasti pamana tūlīt pēc dzemdībām. Pazīmes, piemēram, plats deguna tilts, trūkstošās uzacis vai īpaši plānas lūpas, rada iemeslu sīkākai pārbaudei. Klīniskais attēls parasti automātiski noved pie ikdienas fiziskas diagnozes.

Tomēr, ņemot vērā nelielu gadījumu skaitu, konkrēta sindroma diagnoze parasti nav iespējama. Tomēr vecāku fiziskās īpašības - vienā dokumentētā gadījumā tika konstatētas aukslēju šķeltnes - un iespējamās vienlaicīgās slimības var sniegt izšķirošus norādījumus Bārbera-Saja sindroma diagnosticēšanai.

Vecākiem ar iepriekšējām ģenētiskām slimībām vai iedzimtu slimību gadījumiem paplašinātā ģimenē tas jārisina, konsultējoties par grūtniecību un ar to saistītajām medicīniskajām pārbaudēm. Tas ļauj bērnu pirms dzimšanas pārbaudīt un pārbaudīt iespējamās ģenētiskās slimības, piemēram, Bārbera-Saja sindromu.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Bārbera-Saja sindroma etioloģija joprojām ir noslēpums. Šī iemesla dēļ zāles pašlaik ir tālu no tā, lai nodrošinātu cēloņsakarību šīs slimības ārstēšanai. Kas attiecas uz Ablepharon makrostomijas sindromu, ir iespējamas tikai simptomātiskas ārstēšanas iespējas. Ārstēšana parasti sastāv galvenokārt no rekonstruktīvas-ķirurģiskas iejaukšanās.

Barber-Say sindroma rekonstrukcija parasti aprobežojas ar pacienta plakstiņiem un ausīm. Ja nepieciešams, sprauslu hipoplāzijas var ārstēt arī ķirurģiski. Ievērojami plato degunu vajadzības gadījumā var koriģēt arī ar ķirurģisku iejaukšanos. Pacientiem nav obligāti jāārstē deguns, ja viņi neiebilst pret platumu.

Būtībā, iespējams, safarona makrostomijas sindromam ir sliktāki neatbilstības un anomālijas nekā Bārbera-Saja sindromam. Ir pieejamas dažādas terapeitiskas pieejas, lai apkarotu Barbera-Say sindroma smago apmatojumu. Papildus ārējām procedūrām, kurās tiek izmantotas kosmētiskās un estētiskās medicīnas metodes, ir iespējama zāļu ārstēšana, taču blakusparādību dēļ tās ir ieteicamas tikai cilvēkiem ar smagām ciešanām.

Kosmētiskās procedūras, piemēram, vaksācija vai citas metodes, piemēram, ārstēšana ar lāzeru, parasti ir saudzīgākas nekā ilgstošas ​​zāles, un tās ir saistītas ar ievērojami mazāk blakusparādībām. Pacienti var saskarties ar psiholoģiskām problēmām, īpaši pubertātes laikā. Ja tas tā ir, agrīns kontakts ar psihoterapeitu ideālā gadījumā neļauj skartajiem aiziet no sabiedrības.

Perspektīva un prognoze

Barber-Say sindroma prognoze tiek uzskatīta par nelabvēlīgu, pamatojoties uz medicīniskajām un zinātniskajām iespējām, kas līdz šim ir pieejamas. Lai arī pacienta dzīves ilgums netiek samazināts, slimība nav izārstēta. Ģenētisko slimību var ārstēt simptomātiski. Tomēr cēloņsakarības terapija pacientam nav iespējama.

Pētniekiem un zinātniekiem nav atļauts manipulēt ar cilvēku ģenētiku, meklējot terapeitiskās pieejas. Rezultātā tiek mēģinātas dažādas iespējas, lai ārstētu atsevišķos simptomus.

Papildus medicīniskajai aprūpei pacientam ir pieejamas arī dažādas alternatīvas ārstēšanas formas. Neparastos un nevēlamos matus uz neilgu laiku var noņemt ar vaskošanu vai mērķtiecīgu skūšanu. Pastāvīga atvieglojuma nav. Tomēr metodes var palīdzēt uzlabot pacienta labsajūtu ikdienas dzīvē.

Papildus kosmētiskajām metodēm tiek sniegts medicīnisks atbalsts. Mērķis ir vēl vairāk uzlabot veselību. Mērķis ir samazināt vizuālā trūkuma ietekmi. Daži pacienti papildus izvēlas kosmētisko operāciju. Sejas korekcijas var veikt, lai izveidotu pastāvīgas izmaiņas.

Sastādot vispārēju prognozi, jāņem vērā, ka ķirurģiskas iejaukšanās ir pakļauta parastajiem riskiem un blakusparādībām operācijā ar vispārēju anestēziju.

novēršana

Bārbera-Say sindroma cēloņi lielākoties nav zināmi. Tā kā simptomam ir pieejams tik maz pētījumu, slimību vēl nevar novērst. Tas pats attiecas uz saistītajiem traucējumiem, ko sauc par Ablepharon Macrostomy sindromu.

To var izdarīt pats

Bārbera-Saja sindroms ir ārkārtīgi reti sastopams, līdz šim nav ne tradicionālās medicīnas, ne alternatīvu dziedināšanas metožu, kurām būtu cēloņsakarība.

Cilvēki, kurus skāris Bārbera-Say sindroms, parasti ļoti slikti cieš no viņu ārējā izskata, kas ievērojami ietekmē viņu dzīves kvalitāti. Sociālo mijiedarbību cita starpā traucē ārkārtīgi spēcīgā matu augšana visā ķermenī. Pēc šo cilvēku redzesloka trešās puses bieži nobīstas vai uzskata attiecīgo personu par ārkārtīgi novārtā atstātu.

Ar lieko ķermeņa apmatojumu var tikt galā ar kosmētiskiem līdzekļiem. Vienkāršākais veids, kā iegūt ciešu ikdienas skūšanos, ir ar vienreizējās lietošanas skuvekļa un skūšanās putu vai skūšanās želejas palīdzību no aptiekas. Kaitinošos ķermeņa apmatojumu var noņemt arī ar depilācijas krēmiem, kuru pamatā ir tioglikolskābes vai tiolaktīnskābes kālija vai amonija sāļi.

Ilgstošus panākumus var sasniegt ar metodēm, kurās mati tiek izvilkti kopā ar sakni. Visizplatītākās metodes ir "vaskošana" un "cukurēšana". Ķermeņa mati tiek noņemti ar vaska vai cukura palīdzību. Šādas procedūras piedāvā kosmētikas studijas.

Tā kā šīs metodes ir ļoti sāpīgas, tās nav piemērotas visiem skartajiem un ne visām ķermeņa zonām. Lāzera epilācija, no otras puses, ir pastāvīga un salīdzinoši maiga. Ieinteresētās puses var uzzināt vairāk no dermatologa.

Ja papildus smagajiem matiem ir arī citas pamanāmas pazīmes, piemēram, sejas anomālijas, jākonsultējas ar plastikas ķirurgu.

Psihoterapija var būt noderīga, ja skartās personas emocionāli cieš no sava izskata.