Simptomātiski tam Karša-Neugebauera sindroms galvenokārt ir roku un kāju deformācijas. Tipiski ir arī nekontrolējams acu trīce un smaga čīkstēšana. Visas terapijas iespējas galvenokārt balstās uz simptomiem, un ārstēšana sākas tūlīt pēc dzemdībām.
Kas ir Karsch-Neugebauer sindroms?
© Alila Medical Media - stock.adobe.com
Kurā Karša-Neugebauera sindroms tā ir ļoti reta iedzimta slimība. Pirmoreiz to aprakstīja oftalmologs 1936. gadā. Tad tas bija Vīnes ortopēdiskais ķirurgs, kurš tajā atkal ienāca 1962. gadā.
Viņš novēroja ģimeni vairākās paaudzēs un varēja iegūt plašas zināšanas. Abu ekspertu vārdi ir J. Karsch un H. Neugebauer. Tātad jūs bijāt ne tikai pētnieks, bet arī vārdamāsa. Slimība tiek mantota kā autosomāli dominējoša īpašība.
Tas nozīmē, ka Karsch-Neugebauer sindroma pārnešanai pietiek ar bojātu gēnu. Slimā gēna nesējs var būt tēvs vai māte. Nav obligāti, ka saslimst arī nākamie pēcnācēji. Bieži vien Karša-Neugebauera sindromu manto tikai mazbērni vai mazbērni.
cēloņi
Apaugļošanas laikā visi vecāku hromosomu pāri saiet kopā, un viens hromosomu komplekts kļūst par komplektu. Viena mātes un tēva viena veida hromosoma kļūst par pāri. Ja tikai vienam no šiem genoma nesējiem ir Karša-Neugebauera sindroms, piedzimst bērns invalīds.
Līdzīga aina rodas ar Berndorfera sindromu. Slimība ir arī dominējoša autosomāli, un to raksturo augšējās lūpas, kā arī roku un kāju deformācijas.
Simptomi, kaites un pazīmes
Invaliditāti var atpazīt pat pirms jaundzimušā pirmā sauciena. Ekstremitāšu defekti, kas izpaužas kā plaisas rokās un kājās, vai pirkstu kontraktūras, ir skaidri redzami. Ir arī iedomājama atsevišķu vai visu pirkstu neesamība. Paaugstinoties vecumam, simptomi kļūst redzami arī acī.
Viņi, cita starpā, parādās nistagmā. Tās ir nekontrolējamas, regulāri atkārtotas acu kustības. Šeit iesaistītie muskuļi var fiksēties tikai ierobežotā mērā vai vispār to nedarīt, un acs ābols ir pastāvīgā un patoloģiskā kustībā. Normāla ekstremitāšu lietošana nav iespējama plaisu dēļ rokās un kājās.
Sadalīta roka var izraisīt dažādus funkcionālus ierobežojumus viena vai vairāku pirkstu trūkuma dēļ. Ja trūkst vidējā pirksta, satveršana joprojām ir iespējama. Ja, no otras puses, ir tikai viens pirksts, roka nevar veikt nevienu funkciju. Pat ar sadalītu pēdu ekstremitāšu funkcija ir stipri ierobežota vai bezjēdzīga.
Ne tikai tas, ka trūkst atsevišķu kāju pirkstu, bet vairumā gadījumu tie ir tik sakausēti ar pēdu, ka to klātbūtne ir tik tikko pamanāma. Zīdaiņi, kuriem nav palīglīdzekļu un kuri nesaņem savlaicīgu ārstēšanu, nevar iemācīties staigāt. Arī stāvēšana viņiem kļūst par problēmu.
Diagnoze un slimības gaita
Deformētu roku un kāju atrašana ir skaidra tūlīt pēc piedzimšanas. Bērns piedzimst ar smagiem traucējumiem. Nav nekas neparasts, ka vecāki tam ir nesagatavoti.
Dažos gadījumos kropļojumus var redzēt jau ar ultraskaņu. Pēc tam vecākiem ir iespēja pārtraukt grūtniecību. Tas ir grūts lēmums, un skartās personas jāpavada jūtīgiem ekspertiem. Karsch-Neugebauer sindroms parāda ne tikai roku un kāju deformācijas.
Bieži tiek skartas arī acis. Tad jūsu muskuļi nav līdzsvarā viens ar otru. Slimi cilvēki nevar normāli fiksēties un ir smagi pasliktinājušies. Simptomu var mazināt, izmantojot palīglīdzekļus, piemēram, īpašas brilles un / vai acu plāksterus. Nystangisismā obstrukcija kļūst redzama ar pastāvīgu, nekontrolējamu mirgošanu.
Komplikācijas
Sakarā ar Karsch-Neugebauer sindromu, skartie galvenokārt cieš no smagām visa ķermeņa deformācijām. Tomēr vairumā gadījumu šīs deformācijas ietekmē īpaši pēdas un rokas, tāpēc pacienta ikdienas dzīvē pastāv ievērojami ierobežojumi. Parasti sindroms tiek diagnosticēts tūlīt pēc piedzimšanas, tāpēc ārstēšanu var sākt arī nekavējoties.
Nav neparasti, ka skartajiem ir tā sauktā dalītā roka. Līdz ar to dažādas ikdienas dzīves kustības vairs nevar tikt izpildītas pareizi, tā ka roka ir pilnīgi nelietojama. Var arī pietrūkt kāju pirkstiem vai pirkstiem. Sakarā ar kroplībām bērni jo īpaši cieš no teasing un iebiedēšanas, kas var izraisīt psiholoģiskas sūdzības. Šie simptomi arī nopietni ierobežo un kavē bērna attīstību.
Ja Karsch-Neugebauer sindroms tiek diagnosticēts pirms dzemdībām, skartie var apsvērt, vai viņi vēlas priekšlaicīgi pārtraukt grūtniecību. Nav nekas neparasts, ka vecākiem rodas psiholoģiska stresa, kam var būt nepieciešama ārstēšana. Pēc ķirurģiskas iejaukšanās un terapijas simptomus var ierobežot pēc piedzimšanas. Dzīves ilgumu parasti nesamazina Karsha-Neugebauera sindroms.
Kad jāiet pie ārsta?
Grūtniecei jāapmeklē visas grūtniecības pārbaudes. Attēlveidošanas procedūrās optiskās izmaiņas, piemēram, Karsch-Neugebauer sindromā, bieži var novērot pirmajās grūtniecības nedēļās. Ja vecāki vēlas veikt abortu, pamatojoties uz diagnozi, ir nepieciešama dalība turpmākajās pārbaudēs un konsultāciju sesijās.
Ja slimība nav pamanīta grūtniecības laikā vai ja vecāki izlemj par abortu, jaundzimušā deformācijas un deformācijas var redzēt visā ķermenī vēlākais pēc piedzimšanas. Stacionāru dzemdību gadījumā dzemdību speciālisti un pediatri veic nepieciešamās darbības. Ja mājas dzemdības notiek bez vecmātes klātbūtnes, ārsta vizīte ir nepieciešama tūlīt pēc dzemdībām. Tomēr ieteicams sazināties ar neatliekamās palīdzības ārstu, lai pēc iespējas ātrāk varētu garantēt mātes un bērna medicīnisko aprūpi.
Karsha-Neugebauera sindromu raksturo tik spēcīgas redzes īpašības, ka tiek ietekmētas rokas, kājas vai visa skeleta sistēma. Bieži vien jaundzimušā acis jau norāda uz nopietnas slimības klātbūtni. Nekavējoties nepieciešama ārsta vizīte, lai varētu uzsākt optimālu terapijas iespēju. Turklāt daudzos gadījumos vecākiem ir nepieciešams psiholoģiskais atbalsts. Ja bērna mātei ir emocionālas vai garīgas problēmas, ir nepieciešams ārsts.
Ārstēšana un terapija
Karsha-Neugebauera sindroma ārstēšana galvenokārt ir paredzēta simptomu mazināšanai. Tāpēc fizioterapija tiek sākta tūlīt pēc dzemdībām. Tas novērš kontraktūras un veicina normālu asins plūsmu uz rokām un kājām.
Bērni uzzina, ka, kaut arī trūkst viena vai vairāku pirkstu, viņi var turēt priekšmetus savās rokās. Ortopēdiskā ķirurga apmeklējums ir svarīgs, un tas jādara arī pirmajās dzīves nedēļās. Kopā ar vecākiem viņš izrakstīs palīglīdzekļus, kas ļauj bērnam izmantot kājas. Vēlāk skartajiem var uzstādīt arī rokas protēzes.
Atkarībā no kroplības nopietnības ir arī iespējams, ka pirksti vai kāju pirksti ir ķirurģiski uzkrāti. Dažos gadījumos redzes traucējumus var uzlabot arī acu muskuļa operācija. Visās intervencēs tiek ņemts vērā, cik smags ir Karsch-Neugebauer sindroms. Tātad universālas terapijas nav.
Perspektīva un prognoze
Karsch-Neugebauer sindroma prognoze ir slikta. Neskatoties uz uzlabotajām medicīniskajām iespējām, pašreizējos apstākļos slimību nevar izārstēt. Sindroma cēlonis ir ģenētisks defekts. Tomēr juridiskās prasības aizliedz zinātniekiem un pētniekiem mainīt cilvēka ģenētiku. Tādēļ medicīnas speciālisti koncentrējas uz pacienta simptomu ārstēšanu.
Tā kā slimība ir saistīta ar smagām skeleta sistēmas deformācijām, mobilitātes uzlabošanai tiek izmantotas ķirurģiskas procedūras. Pastāv arī terapeitiskās pieejas, kas ietver redzes stiprināšanu. Ārstēšanas mērķis nav atveseļošanās, bet gan dzīves kvalitātes optimizēšana. Ne vienmēr ir iespējams pielāgot redzi veselam cilvēkam. Turklāt, neraugoties uz iejaukšanos, ir gaidāmi vizuāli trūkumi. Fizioterapijas vingrinājumi tiek izrakstīti un izmantoti tūlīt pēc piedzimšanas. Jo smagākas deformācijas un vēlāk notiek fizioterapeitiskā ārstēšana, jo nelabvēlīgāka ir turpmākā slimības gaita.
Vizuālo anomāliju un veselības ierobežojumu dēļ var rasties sekundāras slimības. Operatīvā iejaukšanās ir saistīta arī ar riskiem. Ietekmētās personas ir pakļautas emocionālam stresam, kas dažos gadījumos izraisa papildu garīgas slimības. Veicot prognozi, ir jāņem vērā pacienta vispārējā veselība.
novēršana
Nav preventīvu pasākumu. Ja šis nosacījums rodas ģimenē, ikvienam jāveic rūpīga pārbaude. Tas galvenokārt attiecas uz ģimenes locekļiem, kuri ir reproduktīvā vai reproduktīvā vecumā. Ieteicams arī ziņot par šo slimību.
To jau var izdarīt dzemdību namā. Tad precīzi dokumentē tālāko kursu. Visticamāk, ka zinātnieki turpinās iedzimtas slimības izpēti. Tikai tad jūs varat nokļūt visu iemeslu cēloņos un tajā pašā laikā izstrādāt vēl labākas terapeitiskās iespējas.
Pēcaprūpe
Vairumā gadījumu tiem, kurus skāris Karsch-Neugebauer sindroms, nav īpašas sekojošas izvēles iespējas. Šeit tie galvenokārt ir atkarīgi no agrīnas un ātras slimības diagnozes, lai turpmākas komplikācijas nerastos. Agrīna diagnoze vienmēr pozitīvi ietekmē šīs slimības tālāko gaitu, tāpēc, tiklīdz parādās pirmās pazīmes un simptomi, jākonsultējas ar ārstu.
Lielākā daļa no Karsch-Neugebauer sindroma skartajiem ir atkarīgi no fizioterapijas un fizioterapijas, lai pareizi un pastāvīgi mazinātu simptomus. Daudzus no šīs terapijas vingrinājumiem var veikt arī mājās, kas apliecina ārstēšanu. Daudzos gadījumos ķirurģiskas iejaukšanās ir nepieciešama arī, lai atvieglotu Karsch-Neugebauer sindroma simptomus.
Bērnam noteikti vajadzētu atpūsties un pēc procedūras to viegli ņemt. Turpmākā gaita ir ļoti atkarīga no slimības smaguma pakāpes, tāpēc nevar izdarīt vispārēju prognozi. Tomēr, ja vēlaties bērnus, ģenētiskā pārbaude un konsultācijas vienmēr jāveic, lai novērstu slimības atkārtošanos.
To var izdarīt pats
Cilvēkiem ar Karsha-Neugebauera sindromu ir ļoti ierobežotas iespējas palīdzēt sev. Pacienti un viņu tuvinieki ir atkarīgi no medicīniskās palīdzības, lai mazinātu simptomus.
Tā kā lielāko daļu sindroma simptomu var mazināt ar fiziskās terapijas vingrinājumiem, šos vingrinājumus var veikt arī jūsu mājās. Bieži vien šo vingrinājumu veikšana drošā vidē bērnam ir ērtāka. Ir ieteicams regulāri apmeklēt ortopēdisko ķirurgu, lai nekavējoties novērstu jebkādas komplikācijas vai jaunas sūdzības. Vecāku atbildība ir regulāri pavadīt bērnus uz pārbaudi. Acu sūdzības parasti var atrisināt tikai ar operācijas palīdzību.
Tā kā sindroms bieži rodas ar psiholoģiskām sūdzībām, diskusijas ar radiniekiem ir ļoti noderīgas. Ir arī ārkārtīgi svarīgi, lai bērns būtu pilnībā informēts par slimību, lai neviens jautājums nepaliktu bez atbildes. Karsha-Neugebauera sindroma gadījumā kontakts ar citiem pacientiem var arī pozitīvi ietekmēt slimības gaitu, jo bieži notiek informācijas apmaiņa.
.jpg)
.jpg)
