Makdeuna-Albraita sindroms

Makdeuna-Albraita sindroms ir neirokutāns sindroms, kas izpaužas kā kafejnīcas-au-lait plankumi un kaulu metabolisma traucējumi. Iedzimtas slimības cēlonis ir ģenētiska mutācija GNAS1 gēnā, kas kodē cAMP regulatoru. Ārstēšana ir vērsta uz bifosfonātu ievadīšanu.

Kas ir McCune-Albright sindroms?

Neirokutānie sindromi ir iedzimtas slimības, kuru galvenie simptomi ir neiroektodermāla mezenhimālā displāzija. Klasiskās fakomatozes pieder pie slimību grupas. Neatkarīgi no šīm slimībām grupai pieder vairāki sindromi, kas centrālajā nervu sistēmā izpaužas dermāli un vienlaikus. Arī tas Makdeuna-Albraita sindroms ir neirokutāns sindroms.

Šī ārkārtīgi retā slimība ir simptomātiska kafejnīcas plankumiem, kas saistīti ar kaulu metabolisma traucējumiem. Amerikāņu pediatrs Donovans Džeimss Makjūns un endokrinologs Fullers Albrits pirmo reizi aprakstīja šo slimību 20. gadsimtā. Plašākā nozīmē austriešu patologs Karls Šternbergs ir viens no pirmajiem, kurš aprakstījis šo slimību.

Šī iemesla dēļ simptomu komplekss dažreiz ir arī no Makuna-Albraita-Šternberga sindroms runa. Papildu sinonīmi ir nosaukumi Osteitis fibrosa cystica, Leontiasis ossea, Veila-Albraita sindroms un Osteodystrophia fibrosa.

cēloņi

McCune-Albright sindroma izplatība tiek dota no viena līdz deviņiem pacientiem no 1 000 000 cilvēku. Meitenes tiek skartas biežāk nekā zēni. Līdz šim dokumentētajos gadījumos varēja novērot ģimenes kopu. Tātad sindroms nešķiet sporādisks. Par mantojumu vēl nav zināms. McCune-Albright sindroma iemesls, šķiet, ir ģenētiska mutācija.

GNAS1 gēna mutācija tika atklāta pusei no visiem pacientiem. Šis gēns kodē noteiktus DNS polipeptīdus un atrodas 20. hromosomā gēna lokusā 20q13.2. Cita starpā, gēns kodē olbaltumvielu Gs-alfa, ko uzskata par cAMP regulējošu olbaltumvielu. Ģenētisko izmaiņu rezultātā tiek zaudēta olbaltumvielu funkcija, un tādējādi rodas regulācijas trūkums.

Izmaiņas ir postzygotic mutācija, un šī iemesla dēļ tās var atrast tikai mozaīkas formā. Gēna spontāna mutācija ieslēdz adenililciklāzi un attiecīgi palielina pacienta cAMP līmeni. Šie procesi aktivizē signāla pārraides mehānismus, neatkarīgi no vadības sistēmas. Tiek izveidota autonoma vadības cilpa.

Simptomi, kaites un pazīmes

MAS pacientiem ir atsevišķi simptomi vai simptomi vairākos skeleta apgabalos. Bieži rodas klibošana, ko papildina sāpes. Dažreiz slimība izpaužas arī patoloģisku lūzumu formā. Daudzos gadījumos pacienti cieš no progresējošas skoliozes.

Maksts asiņošana rodas sievietēm. Piena dziedzeri attīstās neparasti agri. Vīriešiem dažreiz ir palielinātas sēklinieki vai dzimumlocekļa paplašināšanās, kas izraisa seksuālu darbību agrīnā vecumā. Šie simptomi atbilst endokrinopātijai ar hiperfunkciju.Endokrinopātijas var izpausties arī kā hipertireoze un būt saistītas ar palielinātu augšanas hormonu izdalīšanos.

Papildus Kušinga sindroma simptomiem bieži tiek zaudēts fosfāts caur nierēm. Sindroms parasti izpaužas café-au-lait plankumu veidā jaundzimušajiem. Pacientu galvaskausus bieži ietekmē novirzes. Tas pats var attiekties uz visu skeletu. Īpaši izplatīta ir pseudopuberty praecox, ieskaitot akromegāliju vai īsu augumu. Dažos gadījumos skartie cieš no pakāpeniskas redzes pasliktināšanās, kā arī slimības progresējot veidojas ļaundabīgi audzēji.

Diagnoze un slimības gaita

McCune-Albright sindroma pakāpe ir atkarīga no mutāciju šūnu proliferācijas, migrācijas un dzīvotspējas. Diagnozi ārsts nosaka, pamatojoties uz klīnisko izklāstu. Diagnozei bieži pietiek ar rentgena stariem. Ja rodas šaubas, diagnozes apstiprināšanai var veikt biopsijas. Pārbaudot un diagnosticējot pacientus, īpašās pārbaudēs tiek ņemts vērā katrs orgāns, kas varētu būt iesaistīts MAS.

Līdz šim nav pieejama molekulārā analīze, kas apstiprinātu GNAS mutācijas diagnozi. Neskatoties uz to, ieteicams veikt ģenētiskas konsultācijas. Diagnozes laikā jāizslēdz neirofibromatozes, osteofibrozās displāzijas un nekaulējošie fibroīdi. Turklāt ir jānošķir idiopātiskais centrālais pirmsvēža pubertāte un olnīcu jaunveidojumi. Ārstēšana un prognoze ir atkarīga no ietekmētajiem audiem un iesaistīšanas smaguma.

Komplikācijas

McCune-Albright sindroms pacientam izraisa virkni dažādu sūdzību un simptomu. Vairumā gadījumu šis sindroms ievērojami ierobežo personas kustību un noved pie klibošanas un citiem kustību traucējumiem. Daudzas sievietes sindroma rezultātā cieš arī no palielinātas asiņošanas no maksts un sāpēm maksts.

Nav nekas neparasts, ja notiek garastāvokļa svārstības, kas savukārt noved pie ievērojami pazeminātas pacienta dzīves kvalitātes. Skarto personu ādā ir brūni plankumi, kas ļoti negatīvi ietekmē pacienta estētiku. Tas noved pie pazemināta pašnovērtējuma un bieži vien kauna sajūtas. Tāpat bērnus var ķircināt vai iebiedēt Makdeina-Albraita sindroma simptomu dēļ.

Turklāt rodas īss augums, un skartie cieš no redzes problēmām, kas papildus var ierobežot ikdienas dzīvi. Atsevišķās McCune-Albright sindroma sūdzības var mazināt, izmantojot dažādas terapijas. Tomēr pilnīga dziedināšana nenotiek. Turklāt attiecīgā persona ir atkarīga arī no augsta līmeņa saules aizsardzības, lai aizsargātu ādu. Dzīves ilgumu slimība parasti neietekmē.

Kad jāiet pie ārsta?

Ārstam jāuzrāda skeleta sistēmas patoloģijas vai mobilitātes traucējumi. Ja kustību secībā ir pārkāpumi, locītavu darbības ierobežojumi vai pārvietošanās neatbilstība, nepieciešams ārsts. Slikta vai noliekta stāja, sāpes, pārvietojoties, vai ķermeņa greiza poza ir esoša veselības traucējuma pazīmes. Pārbaude ir nepieciešama, lai varētu noteikt diagnozi un ārstēšanu.

Sievietes ar Makdeuna-Albraita sindromu bieži piedzīvo piespiedu asiņošanu no maksts. Jums jāmeklē medicīniskā palīdzība. Turklāt viņiem vajadzētu būt īpaši piesardzīgiem, lai, plānojot iespējamo pavairošanu, nerastos papildu sarežģījumi. Skartiem zēniem un vīriešiem, saslimstot, parādās palielinātas ārējās seksuālās īpašības. Ieteicams apmeklēt ārstu, lai varētu noskaidrot cēloni un neattīstītos seksuālā disfunkcija. Ja garīgas problēmas rodas sēklinieku un dzimumlocekļa redzes izmaiņu dēļ, ir nepieciešams arī ārsts.

Ja rodas augšanas traucējumi, īss augums vai citi redzes trūkumi, jākonsultējas ar ārstu. Galvas formas izmaiņas ir raksturīgas Makdeuna-Albraita sindromam. Ja vispārējā ādas izskatā rodas izmaiņas vai novirzes, attiecīgajai personai ir nepieciešams ārsts. Jebkuri plankumi vai citi ādas krāsas maiņas gadījumi jāuzrāda ārstam, jo ​​tie norāda uz esošu slimību.

Terapija un ārstēšana

Pacientiem ar Makdeona-Albraita sindromu pagaidām nav pieejama cēloņsakarības terapija. Tas nozīmē, ka sindroms mūsdienās joprojām tiek uzskatīts par neārstējamu slimību. Cēloņsakarības terapija būs pieejama tikai tad, kad gēnu terapijas pieeja sasniegs klīnisko fāzi. Ārstēšana galvenokārt ir simptomātiska un ietver regulāru atbalstošu kontroli. Ņemot vērā iespējamos ļaundabīgos audzējus, kā preventīvs pasākums ieteicams konsekventi izvairīties no ultravioletā starojuma.

Tas pats attiecas uz gaismas stabilizatoru pastāvīgu lietošanu. Papildus šīm profilaktiskajām darbībām pacienti dažreiz saņem kosmētisko ārstēšanu hiperpigmentācijas novēršanai. Jūsu šķiedru displāzijas ārstēšanas mērķis ir stabilizācija. Šim nolūkam var izmantot konservatīvu zāļu terapiju. Piemēram, bieži tiek izmantoti bifosfonāti.

Ar MAS saistītām endokrinopātijām var būt nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās. Tas pats attiecas uz ļaundabīgiem audzējiem. Vairumā gadījumu pacientiem ieteicams veikt papildu spēka vingrinājumus, kas stiprina muskuļus tiešā kaulu tuvumā un tādējādi samazina vispārējo lūzumu risku. Spēka vingrinājumi parasti notiek fizioterapeitiskā uzraudzībā. Atkarībā no attiecīgā orgāna iesaistīšanas minētos ārstēšanas posmus var papildināt ar īpašiem orgānu ārstēšanas pasākumiem.

Perspektīva un prognoze

McCune-Albright sindromam ir nelabvēlīga prognoze. Slimības pamatā ir ģenētiska dispozīcija. Pagaidām nav tādas terapijas iespējas, kas ļautu izārstēt veselības traucējumus. Zinātniekiem nav atļauts modificēt cilvēka ģenētiku. Tā rezultātā nevar notikt cēloņsakarības ārstēšana. Tiesiskās prasības nozīmē, ka ārsti ārstēšanas laikā koncentrējas uz esošo simptomu atvieglošanu.

Ir nepieciešama ilgstoša terapija, jo uzsākto pasākumu pārtraukšana ir saistīta ar simptomu recidīvu. Zāles ordinē tā, lai organismam būtu pieejams pietiekami daudz bisfosfonātu. Turklāt skartās personas muskuļu un skeleta sistēmu atbalsta ar fizioterapeitiskiem pasākumiem.

Nepieciešamas regulāras pārbaudes, lai agrīnā stadijā dokumentētu sejas izmaiņas. Tiklīdz parādās novirzes, nepieciešami turpmāki ārstēšanas pasākumi. Ja attīstās ādas vēzis, pacientam ir priekšlaicīgas nāves risks.

Turpmākā attīstība uzlabojas, ja attiecīgā persona veic profilaktiskus pasākumus. Pietiekama aizsardzība pret gaismas iedarbību ir tikpat nepieciešama kā spēja veikt fizioterapijas vingrinājumu vienības uz savu atbildību.

Ņemot vērā slimības redzes anomālijas, kā arī kustību secības traucējumus, ar šo traucējumu ir sagaidāms paaugstināts sekundāro slimību risks. Dažiem no skartajiem emocionālais stress ikdienas dzīvē ir tik smags, ka var attīstīties psiholoģiski traucējumi.

novēršana

McCune-Albright sindroms līdz šim nav veiksmīgi novērsts, jo tā ir ģenētiski spontāna mutācija. Šajā gadījumā var būt noderīga ģenētiskā konsultēšana.

Pēcaprūpe

Tā kā Makkeune-Albraita sindroma ārstēšana ir samērā sarežģīta un ilgstoša, turpmākā aprūpe koncentrējas uz drošu stāvokļa pārvaldību. Cietējiem ir jāmēģina koncentrēties uz pozitīvu dziedināšanas procesu, neskatoties uz nelabvēlību. Lai izveidotu pareizu stāju, relaksācijas vingrinājumi un meditācija var palīdzēt nomierināt un koncentrēt prātu, kuru kairinājuši slimības celmi. Meditatīvie vingrinājumi var pozitīvi ietekmēt spēcīgās garastāvokļa izmaiņas. Ja attiecīgajam pacientam vai ģimenes vidē ir izveidojusies depresija vai citas psiholoģiskas noskaņas, tas jāapspriež ar psihologu. Terapija var palīdzēt atjaunot garīgo līdzsvaru un veidot pozitīvāku attieksmi, kas atvieglo slimības ārstēšanu. Tādā veidā dzīves kvalitāti var uzlabot, neskatoties uz apstākļiem.

To var izdarīt pats

Skartās personas bieži var mazināt McCune-Albright sindroma individuālos simptomus. Tomēr sindroms vispirms jānoskaidro un jāārstē ārstam, lai izslēgtu smagu gaitu un nopietnas komplikācijas.

Pēc diagnozes noteikšanas ir svarīgi ievērot stingru personīgo higiēnu, lai izvairītos no iekaisuma asiņošanas jomā. Sievietēm, kurām ir asiņošana no maksts, jārunā ar savu ginekologu. Ja rodas augšanas traucējumi, skartajai personai vai viņu vecākiem jāmeklē terapeitiskā palīdzība. Svarīgi ir arī izvairīties no UV starojuma, jo tas var pastiprināt atsevišķus simptomus un noteiktos apstākļos radīt ilglaicīgu kaitējumu. Jāizvairās arī no saules aizsarglīdzekļiem un līdzīgiem līdzekļiem vai tos vajadzētu lietot tikai konsultējoties ar atbildīgo ārstu. Turklāt ieteicams veselīgs dzīvesveids ar sabalansētu uzturu, daudz fiziskām aktivitātēm un izvairīšanās no stresa. Tā rezultātā, izmantojot preventīvus pasākumus, daudzos gadījumos var izvairīties no nopietnām sekām.

Ja minētajiem pašpalīdzības pasākumiem nav ietekmes vai parādās jauni simptomi, jebkurā gadījumā jākonsultējas ar ārstu. Papildus McCune-Albright sindromam var būt arī cita slimība, kas jānoskaidro un, ja nepieciešams, jāārstē.