Mekela-Grūbera sindroms

Mekela-Grūbera sindroms (MKS) ir iedzimta slimība. To raksturo smagi iedzimti traucējumi. Ietekmētie jaundzimušie parasti mirst pirmo divu nedēļu laikā pēc dzimšanas.

Kas ir Mekela-Grūbera sindroms?

Cistiskās nieres ir raksturīgas Mekela-Grubara sindromam. Nierēs veidojas daudzi ar šķidrumu pildīti pūslīši, tāpēc nieru filtru darbība ir stipri ierobežota.
© hywards - stock.adobe.com

Mekela-Grūbera sindroms ir iedzimts traucējums, kam raksturīgas nieru cistas, attīstības traucējumi un centrālās nervu sistēmas traucējumi. Slimība ir arī zem nosaukuma Mekela sindroms zināms.

Vācijā statistiski slimība skar 0,7 līdz 7,5 jaundzimušos uz 100 000 dzimušajiem. Somijā slimība ir daudz biežāka. Šeit tiek ietekmēts viens no 9000 jaundzimušajiem. Ja grūtniecības pārtraukšana netiek pārtraukta, bērni bieži mirst perinatālā periodā, t.i., pirms septītās dzīves dienas.

cēloņi

Slimība tiek mantota ar autosomālu recesīvu ģenētisku defektu. Autosomāli recesīvā mantojuma režīmā ģenētiskais defekts ir vienā no 22 tā saucamajiem autosomu pāriem. Autosomas ir hromosomas, kurām atšķirībā no gonosomām nav ietekmes uz dzimumu. Mekela-Grūbera sindroms tiek nodots neatkarīgi no dzimuma. Recesīvs nozīmē, ka slimība izdalās tikai tad, kad bērnam tiek nodoti divi slimie gēni - viens no tēva un otrs no mātes.

Lai bērnam attīstītos Mekela-Grūbera sindroms, slimības pārnēsātājiem jābūt gan bērna tēvam, gan mātei. Vecākiem nav simptomu, jo viņiem katram ir tikai viens slims gēns. Slimības sākumam trūkst otrā slimo gēna. Vecākus sauc arī par vadītājiem, t.i., bojātā gēna nesējiem. Ja diriģenti ir abi vecāki, tad Mekela-Grūbera sindroma attīstības varbūtība ir statistiski 25 procenti.

Ja vecāki ir radinieki, varbūtība palielinās. Gēns, kas izraisa slimību, līdz šim ir atrasts tikai daļēji. Šķiet, ka slimības izraisītājas ir izmaiņas trīs dažādās gēnu vietās. Tie atrodas 17., 11. un 8. hromosomā.

Simptomi, kaites un pazīmes

Cistiskās nieres ir raksturīgas Mekela-Grubara sindromam. Nierēs veidojas daudzi ar šķidrumu pildīti pūslīši, tāpēc nieru filtru darbība ir stipri ierobežota. Nieru cistu veidošanās ir obligāta, tas ir, ja nieru cistu nav, tas nevar būt jautājums par Mekela-Grūbera sindromu. Var rasties arī aknu cistas. Tie dažreiz noved pie aknu fibrozes. Bērni cieš arī no encefalocēles.

Smadzenes ir nepareizi izstrādātas, un galvaskauss bieži nav pareizi aizvērts, tāpēc smadzeņu daļas izliekas no galvaskausa. Tika novērotas citas smadzeņu kroplības. Meckel-Gruber sindromā var rasties arī lūpa un aukslējas, mutes zonas kroplība. Bieži vien jaundzimušie cieš arī no mikroftalmijas. Ar mikroftalmiju acis ir neparasti mazas vai, iespējams, tikai rudimentāras.

Vēl viens Mekela-Grūbera sindroma simptoms ir tā sauktais poliaktilijs, vairāki pirksti. Tātad ir vairāk nekā desmit pirksti vai desmit pirksti. Īpaši izplatīts ir divkāršs īkšķis abās pusēs, tāpēc ka slimajiem ir divpadsmit, nevis desmit pirksti.

Situs inversus ir arī iedzimtas slimības parādība. Visi orgāni ir apgriezti ar spoguli ķermeņa otrajā pusē. Piemēram, sirds atrodas kreisajā pusē, un aknas - labajā pusē. Papildu Mekela-Grūbera sindroma simptomi ir žultsvadu un nepietiekami attīstītu plaušu kroplības.

Diagnoze un slimības gaita

Cista nieres ir svarīgs pavediens Mekela-Grūbera sindroma diagnosticēšanā. FMD minimālie diagnostikas kritēriji ir cistiskas izmaiņas nierēs, fibrozes izmaiņas aknās un encefalocēle vai citas centrālās nervu sistēmas kroplības. Slimības pirmsdzemdību diagnoze tiek veikta, izmantojot ultraskaņu.

Slimajam auglim ir cistiski izmainīts galvaskausa iekšpuse un dažreiz arī citi galvaskausa defekti. Arī nieres ir palielinātas. Šīs Mekela-Grūbera sindroma pazīmes var atrast jau pirmā grūtniecības trimestra beigās. Tā kā grūtniecība turpinās, veicot sonogrāfiju, var atklāt citas novirzes.

Amnija šķidruma tests atklāj paaugstinātu alfa-fetoproteīnu līmeni. To izraisa galvaskausa un CNS anomālijas un ir pārliecinoša smagas galvaskausa kroplības pazīme.

Komplikācijas

Diemžēl Mekela-Grūbera sindroma dēļ vairumā gadījumu pacients mirst dažas nedēļas pēc piedzimšanas. Šī iemesla dēļ smagas fiziskas sūdzības vai depresija ietekmē jo īpaši bērna radiniekus un vecākus, tāpēc viņiem nepieciešama arī psiholoģiska ārstēšana. Paši cietušie cieš no smagas invaliditātes Mekela-Grūbera sindroma dēļ un šī iemesla dēļ nevar izdzīvot.

Tas galvenokārt izraisa pacienta nieru un aknu kroplības, kas izraisa nepietiekamību un līdz ar to nāvi. Pacienti cieš arī no tā saucamajām aukslējām un tādējādi no ierobežojumiem attiecībā uz barības uzņemšanu. Pacientu dzīves ilgumu godīgi ierobežo un samazina Mekela-Grūbera sindroms.

Diemžēl Mekela-Grūbera sindromu nav iespējams ārstēt vai simptomus novērst. Bērni mirst ļoti agri pēc piedzimšanas. Diemžēl turpmāki dzīves uzturēšanas pasākumi nav iespējami, lai nerastos turpmāki sarežģījumi. Parasti vecākiem ir nepieciešama psiholoģiska ārstēšana pēc bērna nāves.

Kad jāiet pie ārsta?

Cilvēkiem, kuri cieš no Mekela-Grūbera sindroma, jau dzimstot, ir nopietni veselības traucējumi. Dzimšanas procesā bieži var noteikt kroplības un darbības traucējumus. Daudzi no skartajiem pacientiem piedzimst ar lūpu un aukslēju, un viņiem pēc iespējas ātrāk jāsaņem medicīniskā palīdzība. Stacionāru dzemdību gadījumā klātesošās medmāsas un ārsti pārņem pirmo jaundzimušā aprūpi. Bieži vien, lai nodrošinātu bērna izdzīvošanu, tiek pasūtīta tūlītēja operācija. Vecmātes un dzemdību speciālisti veic šos uzdevumus mājas dzemdību vai dzemdību gadījumā dzemdību centrā. Jūsu pienākums ir organizēt bērna pārvadāšanu uz tuvāko slimnīcu.

Tādēļ vecākiem nav jābūt aktīviem šajās dzimšanas formās. Spontānu dzemdību gadījumā bez medicīniski apmācīta personāla klātbūtnes nekavējoties jābrīdina ātrās palīdzības dienests. Ja galva ir deformēta vai deformēta, galvaskauss ir atvērts vai ekstremitātes ir neregulāras, steidzami nepieciešams ārsts. Sindromu raksturo vairāk nekā desmit pirkstu vai kāju klātbūtne. Ja ir traucēta elpošana, līdz neatliekamās palīdzības ārsta ierašanās ir nepieciešami papildu pirmās palīdzības pasākumi, lai bērniņš nemirtu pirmajās dzīves minūtēs. Izdzīvošanu var nodrošināt tikai ar reanimāciju no mutes mutē.

Terapija un ārstēšana

Mekela-Grūbera sindromu nevar ārstēt. Ja diagnoze tiek noteikta pirms dzimšanas, bieži tiek apsvērta grūtniecības pārtraukšana. Smagu galvaskausa un orgānu anomāliju dēļ mirstības koeficients Mekela-Grūbera sindromā ir 100 procenti, kas nozīmē, ka visi skartie jaundzimušie ilgtermiņā nav dzīvotspējīgi. Lielākā daļa bērnu mirst pirmo septiņu dienu laikā, neviens bērns parasti nedzīvo ilgāk par divām nedēļām.

Perspektīva un prognoze

Mekela-Grūbera sindroma prognoze ir ārkārtīgi nelabvēlīga. Sindroma pamatā ir ģenētisks defekts. To nevar izārstēt ar pašreizējām medicīnas iespējām. Bērns ir piedzimis ar smagiem traucējumiem, un viņam ir maz iespēju izdzīvot. Juridisko prasību dēļ ārstiem un pētniekiem nav atļauts jebkādā veidā mainīt cilvēka ģenētiku. Tā rezultātā ārsti var koncentrēties tikai uz tādu ārstēšanas iespēju izmantošanu, kas nodrošina atbrīvojumu no dažādiem simptomiem.

Tomēr, tā kā šai slimībai ir jādokumentē vairāki smagi veselības ierobežojumi, pašreizējās ārstēšanas iespējas nav pietiekamas, lai stabilizētu skarto cilvēku. Dažu dienu vai nedēļu laikā pēc dzemdībām visi iepriekš zināmie Mekela-Grūbera sindroma gadījumi noved pie priekšlaicīgas pacienta nāves. Neatkarīgi no tā, cik agri tiek veikta diagnoze un cik ātri tiek veikti plaši medicīniskie pasākumi, skartās personas vidējais dzīves ilgums ir no vienas līdz divām nedēļām pēc dzimšanas.

Fiziskās anomālijas ietekmē vairākas skeleta sistēmas un orgānu zonas. Jaundzimušā ķermenis ir pārāk vājš, lai izdzīvotu daudzās operācijās, kas vajadzīgas organisma stabilizēšanai. Tāpēc, neraugoties uz visiem centieniem, neizbēgami notiks orgānu mazspēja un tādējādi priekšlaicīga nāve.

novēršana

Principā Mekela-Grūbera sindromu nevar novērst. Agrīna diagnoze nenovērš slimību, bet tikai ļauj ātrāk pārtraukt grūtniecību. Pētnieki ir identificējuši trīs ģenētiskās vietas, kur izmaiņas varētu būt saistītas ar nopietnu iedzimtu slimību. Šīs vietas sauc par mutes un nagu sērgu:

• MKS1 atrodas 17. hromosomā
• MKS2 11. hromosomā
• MKS3 astotajā hromosomā.

Cilvēkiem no Pakistānas ir konstatētas izmaiņas FMD3 gēnā. Izmaiņas FMD1 gēnā notika arī Somijā un Eiropā. FMD1 gēna izmaiņas līdz šim ir noteiktas kā galīgais slimības cēlonis. Pastāv ģenētiskā diagnoze, kas pārbauda šī bojātā gēna klātbūtni. Šīs diagnozes veikšanas priekšnoteikums ir tāds, ka jau ir ticami diagnosticēta Mekela-Grūbera sindroms.

Ja Meklija-Grūbera sindromu var noteikt arī ar ģenētisko diagnostiku šim slimajam bērnam, ģenētisko diagnostiku var veikt pirmsdzemdību turpmāko grūtniecību laikā. Tādā veidā vecākiem var droši pateikt, vai viņu nedzimušais bērns ir ģenētiskā defekta nesējs. Vecākus var pārbaudīt arī tad, ja viņiem ir aizdomas par mutes un nagu sērgu. Veic asins analīzi, lai noteiktu, vai jūs esat ģenētiskā defekta nesējs un vai pastāv risks nodot slimību nākamajiem pēcnācējiem.

Pēcaprūpe

Parasti Mekela-Grūbera sindroms arī ievērojami samazina bērnu dzīves ilgumu, tāpēc, ka viņi mirst tikai dažas nedēļas pēc piedzimšanas. Sekojošā aprūpe koncentrējas uz bojāgājušajiem.

Dažreiz profesionāls psiholoģiskais atbalsts var palīdzēt tikt galā ar bērna zaudēšanu un bēdām. Kopā ar skartajiem tas izstrādā terapeitiskos pasākumus smaga psiholoģiskā stresa absorbēšanai. Ja vecāki, kuri jau ir cietuši, vēlas atkal piedzimt bērnus, mēs iesakām konsultēties ar ārstējošo ginekologu, lai iepriekš noteiktu vēl viena slima bērna iespējamību.

To var izdarīt pats

Mekela-Grūbera sindroms ir nopietna slimība, kas vairumā gadījumu noved pie bērna nāves. Šīs negatīvās prognozes dēļ vissvarīgākais pašpalīdzības pasākums ir meklēt terapeitisko atbalstu. Ginekologs var vērst vecākus pie piemērota speciālista, ar kura palīdzību var apspriest un risināt tipiskās bailes un raizes. Ieteicams apmeklēt arī pašpalīdzības grupu. Runājot ar citiem skartajiem radiniekiem, ir vieglāk tikt galā ar slimību un tās galvenokārt negatīvo iznākumu.

Kopā ar atbildīgo ginekologu ir arī jāizlemj, vai bērns jānogādā uz dzemdībām vai jādara aborts. Parasti vecāki nolemj veikt abortu, jo atveseļošanās iespējas ir ļoti niecīgas, taču dažos gadījumos normālas dzemdības ir arī iespējamas un saprātīgas. Kā alternatīva ir paliatīvā piegāde.

Neatkarīgi no tā, ko vecāki izvēlas, ir nepieciešams psiholoģiskais atbalsts un draugu un radinieku palīdzība. Ja sieviete vēlāk vēlas atkal iestāties grūtniecība, jāveic visaptveroša pārbaude, lai noteiktu iespējas iegūt veselīgu bērnu.