Naegeli sindroms

Pie Naegeli sindroms tā ir ģenētiska slimība. Naegeli sindroms kļūst par sinonīmu Naegeli-Franceschetti-Jadassohn sindroms sauc un ar saīsinājumu NFJ izraudzīts. Naegeli sindroms populācijā rodas ārkārtīgi reti. Pamatā Naegeli sindroms ir ādas slimība, kurai raksturīga anhidrotiska retikulāra tipa pigmenta dermatoze. Termins slimība ir atvasināts no dermatologa Naegeli.

Kas ir Naegeli sindroms?

Naegeli sindroma izraisītāji ir slima cilvēka gēnos. Noteikta ģenētiskā mutācija 17. hromosomā ir atbildīga par Naegeli sindroma vēlāku izpausmi.
© Kristāla gaisma - stock.adobe.com

Naegeli sindroms ir reta iedzimta ādas slimība.Tas pieder pie noteiktas pigmentu dermatožu kategorijas. Naegeli sindroms pirmo reizi tika zinātniski reģistrēts un aprakstīts 1927. gadā. Galveno lomu spēlē Šveices dermatologs Naegeli, pēc kura slimība vēlāk tika nosaukta.

Ārsts identificēja Naegeli sindromu ģimenē. Ādas slimība skāra gan tēvu, gan abas meitas, tāpēc Naegeli sniedza izsmeļošu medicīnisko aprakstu. Tā pati ģimene 1954. gadā piedalījās citā pētījumā par Naegeli sindromu. Šeit galvenokārt bija iesaistīti ārsti Frančesketi un Jadassohns. Abi ārsti atklāja, ka Naegeli sindromam ir autosomāli dominējošs mantojums.

Principā Naegeli sindroms ir viena no retāk sastopamajām slimībām. Tā kā saskaņā ar pašreizējo pētījumu par šo slimību Naegeli sindroms tika diagnosticēts tikai piecās ģimenēs un viņu nākamajās paaudzēs. Tas parāda vienādu slimību biežumu sievietēm un vīriešiem.

cēloņi

Naegeli sindroma izraisītāji ir slima cilvēka gēnos. Noteikta ģenētiskā mutācija 17. hromosomā ir atbildīga par Naegeli sindroma vēlāku izpausmi. Ģenētiskais defekts atrodas tieši gēnā ar nosaukumu KRT14, kas ir saistīts ar vielu keratīnu. Naegeli sindroms tiek pārmantots autosomāli dominējošā veidā skarto personu pēcnācējiem.

Simptomi, kaites un pazīmes

Naegeli sindromam raksturīgas īpašas izmaiņas un novirzes ādā. Naegeli sindromam īpaši raksturīga, piemēram, pilnīga pirkstu nospiedumu neesamība. Turklāt ādas virsmai visā ķermenī ir raksturīga īpaša hiperpigmentācija.

Tās forma atgādina tīkla struktūru. Tomēr šī parādība regresē, ka vecāki cilvēki ar Naegeli sindromu kļūst vecāki. Vēl viens plaši izplatīts simptoms ir skartās personas nespēja noņemt sviedru no ķermeņa caur ādu un sviedru dziedzeriem.

Pat ar attiecīgi augstu gaisa temperatūru slimie pacienti nespēj svīst. Šo parādību medicīnā sauc par anhidrozi un tas ir sarežģītākais Naegeli sindroma simptoms.Turklāt skartie parasti zaudē visus zobus.

Lielākajai daļai pacientu šis zobu zaudējums notiek jau bērnībā vai pusaudža gados. Saistībā ar to pacienta dentīnā var novērot novirzes. Turklāt dažu slimu cilvēku ādā veidojas pūtītes.

Pirksta nagi var būt deformēti. Tomēr visi Naegeli sindroma simptomi ar vecumu samazinās. Neskaitāmie Naegeli sindroma simptomi parāda paralēles ar Bloha-Sulzbergera sindromu, tāpēc steidzami nepieciešama atbilstoša diferenciāldiagnoze.

Diagnoze un slimības gaita

Naegeli sindroma diagnozi veic ārsts speciālists, un, ņemot vērā ģenētiskos cēloņus un slimības retumu, parasti tas notiek medicīnas centrā. Sākumā ir nepieciešams veikt anamnēzi, kurā ārstējošais ārsts ņem pacienta slimības vēsturi un analizē simptomus.

Ģimenes vēstures veikšana ir īpaši svarīga Naegeli sindroma diagnosticēšanai, jo tas ātri sniedz norādes par esošo slimību. Pēc pirmās pacienta konsultācijas speciālists pārbauda slimnieku, izmantojot klīniskās pārbaudes procedūras. Papildus vispārējai vizuālai pārbaudei īpaši tiek pārbaudīta arī skartās personas āda.

Daudzos gadījumos ārsts ņem paraugus no īpašiem ādas laukumiem un audus pārbauda laboratorijā. Zobu patoloģijas parasti pārbauda zobārsti un ortodonti. Šim nolūkam cilvēki, kurus skāris Naegeli sindroms, parasti iziet rentgena pārbaudi.

Lai pabeigtu Naegeli sindroma diagnozi, parasti tiek veikta skartās personas DNS ģenētiskā analīze. Tādā veidā var ticami noteikt Naegeli sindromu. Turklāt Naegeli sindromam nepieciešama diferenciāldiagnoze, saskaņā ar kuru ārsts atšķir slimību, piemēram, ar epidermolīzes bullosa simplex un dermatopathia pigmentosa reticularis. Var izslēgt arī Bloha-Sulzbergera sindromu.

Komplikācijas

Ar Naegeli sindromu skartie parasti cieš no dažādām ādas sūdzībām. Pirkstu nospiedumi pilnībā iztrūkst, lai gan parasti attiecīgajai personai ikdienas dzīvē nav īpašu komplikāciju. Var rasties arī hiperpigmentācija, tāpēc ka skartie bieži ir kauns un ir neērti par šo simptomu.

Tas var izraisīt mazvērtības kompleksus, kas ietekmē dzīves kvalitāti. Tāpat arī skartie nevar svīst, tāpēc karstumu nevar pienācīgi izkliedēt fiziskas slodzes laikā. Šis sindroms arī bieži izraisa dažādas sūdzības zobiem, tāpēc ka skartie pilnībā zaudē zobus.

Arī uz ādas var veidoties pūslīši. Daudzos gadījumos skartie cieš no iebiedēšanas un ķircināšanas, it īpaši bērnībā. Zobu zaudēšanas dēļ pacients parasti vairs nevar ēst pārtiku parastajā veidā. Cēloņsakarīga šīs slimības ārstēšana parasti nav iespējama. Ārstējot simptomus paši, nav īpašu komplikāciju.

Kad jāiet pie ārsta?

Ja parādās ādas patoloģijas un hiperpigmentācija, tas ir skaidrs nopietna stāvokļa pierādījums.Ārstam jānosaka, vai tas ir Naegeli sindroms vai cita slimība, un, ja nepieciešams, jāuzsāk ārstēšana. Ja tiek pamanīti citi simptomi, piemēram, strauja zobu veselības pasliktināšanās vai ādas pūtīšu veidošanās, par to jāinformē ģimenes ārsts. Tā kā Naegeli sindroms ir iedzimts stāvoklis, diagnoze jāveic bērnībā.

Vecākiem, kuri šādus simptomus pamana bērnā, ieteicams konsultēties ar savu ģimenes ārstu vai speciālistu. Vēlākā dzīvē bērns ir rūpīgi jāuzrauga ārstam, jo ​​slimība vienmēr ir saistīta ar komplikācijām. Cilvēkiem, kuri paši cieš no šīs slimības, grūtniecības laikā jāveic ģenētiskais tests, lai pārliecinātos par bērna veselību. Ārstēšanu veic dermatologs, kā arī internisti, ķirurgi un attiecīgā stāvokļa speciālisti.

Ārstēšana un terapija

Naegeli sindroms ir ģenētisks, tāpēc nepraktiski efektīvi ārstēt tā cēloņus. Tomēr medicīniskie pētījumi strādā pie iedzimtu slimību profilakses un terapijas veidiem. Tādējādi visi Naegeli sindroma tehniskās ārstēšanas pasākumi ir vērsti uz pacienta sūdzībām.

Izmaiņas ādā vairumā gadījumu uzlabojas, cilvēkam novecojot. Zobu zaudēšanu lielā mērā var kompensēt ar ortodontiskiem līdzekļiem un zobu protēzēm.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

➔ Zāles pret apsārtumu un ekzēmu

Perspektīva un prognoze

Naegeli sindroma prognoze ir atkarīga no simptomiem. Atsevišķas sūdzības, piemēram, anhidroze un kāju deformācija, ilgākā laika posmā var radīt diskomfortu. Pacienti cieš no samazinātas labklājības un savas slimības dēļ bieži jūtas sociāli atstumti. Fizisko izmaiņu rezultātā var rasties arī iekaisums, kas vēl vairāk pasliktina prognozi.

Pēc zobu mazspējas kļūst grūti ēst, un pacientiem bieži rodas deficīta simptomi vai tie kļūst dehidrēti. Nieze vai sāpes var rasties iekaisīgu ādas slimību rezultātā. Tā rezultātā pacientiem bieži palielinās psiholoģiskais stress, jo viņi tiek atstumti ārējo izmaiņu dēļ.

Ļoti reti hroniskas sūdzības var attīstīties no ādas slimībām. Tipiskas ir ekzēma vai fistulas, kas pasliktina pilnīgas atveseļošanās iespējas. Prognoze attiecīgi ir grūta, jo gan pati slimība, gan simptomi un to sekas samazina dzīves kvalitāti. Dzīves ilgums nebūt nav ierobežots. Atbildīgais ārsts sniegs precīzu prognozi. Lai panāktu labāku prognozi, pacientiem ar Naegeli sindromu nepieciešama visaptveroša ārstēšana.

novēršana

Nav iespēju novērst Naegeli sindromu. Slimība tiek mantota autosomāli dominējošā veidā no vecākiem uz pēcnācējiem, tāpēc dažai meitu paaudzei fenotipā ir parādīts Naegeli sindroms. Būtībā Naegeli sindroma prognoze ir pozitīva, jo dzīves laikā simptomi mazinās.

Pēcaprūpe

Vairumā gadījumu skartajiem ir tikai nedaudzi un parasti tikai ļoti ierobežoti Naegeli sindroma pēcaprūpes pasākumi. Šī iemesla dēļ skartajai personai ļoti agri jākonsultējas ar ārstu, lai varētu novērst citu komplikāciju un sūdzību rašanos. Tā kā šī ir ģenētiska slimība, pilnīgu izārstēšanu parasti nevar panākt.

Ja attiecīgā persona vēlas iegūt bērnus, tai / viņai jāveic ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, lai novērstu sindroma atkārtošanos. Vairumā gadījumu pašiem skartajiem jāpaļaujas uz dažādiem medikamentiem. Vienmēr ir svarīgi to lietot regulāri un lietot pareizu devu, lai pastāvīgi mazinātu simptomus.

Blakusparādību gadījumā vai ja kaut kas nav skaidrs, vispirms jāsazinās ar ārstu. Diskomfortu uz ādas var salīdzinoši labi atbrīvot, izmantojot īpašus krēmus vai ziedes. Nepieciešamas arī regulāras ārsta pārbaudes un izmeklējumi. Kā likums, Naegeli sindroms nesamazina pacienta dzīves ilgumu. Skartai personai nav pieejami turpmāki papildu pasākumi.

To var izdarīt pats

Tā kā Naegeli sindroms ir ģenētiska slimība, individuālās sūdzības var izskatīt tikai simptomātiski. Pacients pats var veikt dažus pasākumus, lai atbalstītu ārstēšanu.

Pirmkārt, ir svarīgi ievērot stingru personīgo higiēnu. Regulāri mazgājot zobus, jūs vismaz varat aizkavēt zobu zaudēšanu. Turklāt pirkstu veselību var saglabāt, regulāri tos rūpīgi notīrot un apstrādājot ar medicīniskiem līdzekļiem. Ārsts var atbildēt, kuri pasākumi šeit ir jēgas slimības stadijas ziņā. Visredzamākās ādas izmaiņas var novērst, nēsājot slēptu apģērbu. Hiperpigmentācijas ārstēšana nav iespējama, tāpēc ārsts ieteiks terapeitiskus ieteikumus, lai izvairītos no psiholoģisku sūdzību rašanās.

Tiem, kurus jau ir nopietni skāris Naegeli sindroma psiholoģiskais efekts, jākonsultējas arī ar pašpalīdzības grupu un jārunā ar citām skartajām personām. Ja rodas pūtītes vai rodas citas komplikācijas, nevajadzētu veikt turpmākus pašpalīdzības pasākumus. Ārsts jāinformē, lai ātri varētu uzsākt ārstēšanu.