Refsuma sindroms

Saskaņā Refsuma sindroms ārsts saprot iedzimtus un epizodiskus metabolisma traucējumus. Simptomi ietekmē iekšējos orgānus, centrālo nervu sistēmu, perifērisko nervu sistēmu un skeletu, kā arī ādu. Slimību lielā mērā apstādina diēta ar zemu fitānskābes un plazmasferēzi.

Kas ir Refsum sindroms?

Refsuma sindroms vai arī Refsum-Kahlke slimība ir tā saucamā heredoataxia. Tiek saukts arī izskats Refsum-Thiébaut slimība, kā Heredopathia atactica polyneuritiformis vai Refsuma slimība zināms. Heredoataxies ir centrālās nervu sistēmas ģenētiskas slimības. Šo slimību galvenais simptoms ir ataksija, tas ir, muskuļu un skeleta sistēmas traucējumi.

Refsuma sindromu izraisa peroksisomāli metabolisma traucējumi. Peroksisomas tiek izmantotas organismā, lai sadalītu metabolītus. Šis sadalījums ir traucēts Refsuma slimībā. Tāpēc fitānskābe uzkrājas un jo īpaši tai ir ataktiskas sekas. Norvēģis Sigvalds Refsums 20. gadsimtā pirmo reizi dokumentēja šo slimību un deva tai savu vārdu. Refsuma sindromu bieži sauc par iedzimtu un motora jutīgu neiropātiju.

cēloņi

Refsuma slimības bioķīmiskais cēlonis ir fitānskābes uzkrāšanās. Tā ir piesātināta un sazarota ķēdes taukskābe, ko cilvēki uzņem uzturā. Šīs taukskābes sadalīšanai izmanto peroksisomālu α-oksidāciju. Šo procesu regulē ferments fitanoil-CoA-hidroksilāze. Šī metaboliskā fermenta defekts izpaužas kā Refsuma sindroms. Tomēr transporta olbaltumvielu peroksīna-7 defekti var būt arī Refsuma slimības cēlonis.

Olbaltumvielu peroksīns-7 ir atbildīgs par fitanola-CoA-hidroksilāzes transportēšanu, kas padara iespējamu fitānskābes sadalīšanos. Refsuma slimība ir tik ģenētiski neviendabīga slimība. Desmitās hromosomas mazspēja parasti ir saistīta ar transporta olbaltumvielu vai metaboliskā fermenta defektu. Slimība tiek nodota autosomāli recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka abām homologām hromosomām ir jābūt defektam, lai tās izdalītos.

Simptomi, kaites un pazīmes

Redzes sajūta, kā arī centrālā nervu sistēma, skeleta sistēma un orgānu sistēma var izraisīt sūdzības Refsuma slimības gadījumā. Nakts aklums ir visizplatītākais agrīnais simptoms. Lielākā daļa pacientu cieš no progresējošas tīklenes pigmentosa. Tas ir, viņu tīklenes šūnas deģenerējas. Šī deģenerācija ir saistīta ar redzes lauka deficītu un vēlāk dažreiz ar aklumu.

Var rasties arī nekontrolētas acu kustības un pēkšņa objektīva mākoņainība. Pacienta āda bieži cieš no kukurūzas traucējumiem. Daži pacienti arī zaudē ožu, cieš no nestabilas gaitas vai zaudē savu telpiskā stāvokļa izjūtu. Tīkla trīce un dzirdes zudums dažreiz pavada minētos simptomus.

Tāpat tipiski vielmaiņas traucējumu simptomi ir cīpslu refleksu neveiksmes vai perifērās nervu sistēmas bojājumi. Skeleta sistēmu dažreiz ietekmē deformācijas, piemēram, purngala deformācija vai patoloģiski izteiktas pēdas arkas. Var rasties arī sirds aritmijas vai urīnpūšļa defekti.

Diagnoze un slimības gaita

Ārsts veic Refsuma sindroma diagnozi, nosakot fitānskābi urīnā un plazmā. Slimība progresē recidivējošā veidā. Recidīvam var sekot nosacīta simptomātiskuma fāze. Parasti simptomi pilnībā neizzūd. Ir iedomājama tikai daļēja remisija. Akūta slimības pasliktināšanās notiek, piemēram, vielmaiņas stresa apstākļos. Pat ja ir infekcijas, samazināta kaloriju daudzuma laikā vai grūtniecības laikā var novērot ievērojamu pasliktināšanos.

Komplikācijas

Refsuma slimības laikā rodas dažādas komplikācijas un ilgstoša iedarbība. Tīklenes šūnu deģenerācija ir saistīta ar redzes lauka deficītu, redzes traucējumiem un vēlāk, bieži arī ar pilnīgu aklumu. Kornifikācijas traucējumi var rasties ādas rajonā. Dažiem pacientiem ir nestabila gaita un koordinācijas traucējumi - abi šie apstākļi var izraisīt negadījumus un kritienus.

Turklāt tas var izraisīt ožas un dzirdes zudumu. Progresējot, vielmaiņas traucējumi izraisa perifērās nervu sistēmas bojājumus un cīpslu refleksu mazspēju. Smagos gadījumos rodas skeleta sistēmas deformācija. Pēc tam skartajai personai rodas neparasti izteiktas pēdas arkas vai pirksta deformācija.

Sirds aritmijas un urīnpūšļa defekti ir arī tipiskas komplikācijas. Refsuma sindroma terapija novērš ievadīto zāļu blakusparādību un mijiedarbības risku. Ja pacients jāārstē, mazgājot asinis, to var pavadīt infekcijas, asinsvadu bojājumi un sirds slimības. Nevar izslēgt arī nieru bojājumus.

Ja vielmaiņas traucējumus ārstē ķirurģiski, kas ir īpaši nepieciešami malformāciju gadījumā, tas var izraisīt iekaisumu, asiņošanu, sekundāru asiņošanu un nervu traumas. Pēc operācijas var veidoties brūču dzīšanas traucējumi vai rētas.

Kad jāiet pie ārsta?

Refsuma sindroms vienmēr jāārstē ārstam. Šī slimība pašdziedina, un, ja ārstēšana netiek uzsākta, vairumā gadījumu attiecīgās personas vispārējais stāvoklis pasliktinās. Arī pašpalīdzības līdzekļi ir samērā ierobežoti.

Ja attiecīgā persona cieš no dažādiem redzes lauka defektiem, Refsum sindroma gadījumā jākonsultējas ar ārstu. Sliktākajā gadījumā tas var izraisīt aklumu. Dzirdes zudums var norādīt arī uz sindromu, un tas jāpārbauda ārstam, ja tas notiek ilgstošā laika posmā un pats par sevi neizzūd. Tā kā Refsuma sindroms ir saistīts arī ar sirdsdarbības traucējumiem, skartajai personai pašai regulāri jāpārbauda.

Refsuma sindroma diagnostiku un ārstēšanu var veikt ģimenes ārsts vai oftalmologs. Parasti nav īpašu komplikāciju.

Ārstēšana un terapija

Akūtā fāzē Refsuma sindromu parasti ārstē ar plazmaferēzi. Mašīna, kas līdzīga dialīzes mašīnai, filtrē patoloģiskās vielas no asinīm un pēc tam atdod paša pacienta asinis. Ja pašlaik nav recidīvu, tiek kavēta diēta ar zemu fitānskābes līmeni, lai aizkavētu recidīvu. Vairumā gadījumu šī diēta lielā mērā apstādina slimību. Cilvēki dienā uzņem vidēji 100 miligramus fitānskābes.

Uztura ietvaros pacienti ar Refsuma sindromu dienā patērē tikai ap desmit miligramiem fitīnskābes. Piena produktus un atgremotāju gaļu parasti pilnībā izdzēš, jo tie satur visvairāk fitīnskābes. Lai bloķētu mobilizāciju no taukaudiem, ir svarīgi sabalansēt kaloriju daudzumu. Bieži vien īpašā pacienta diēta tiek kombinēta ar A, C un E vitamīnu ievadīšanu. Parasti šie pasākumi ļauj izārstēt ādu un neiropātijas daļēji vai pilnībā izzūd.

Uzturs nedrīkst mazināt redzes un ožas izmaiņas. No otras puses, tie bieži neuzlabojas, ievērojot diētas pasākumus. Ārsts regulāri pārbauda fitānskābes koncentrāciju asinīs. Ja koncentrāciju nevar samazināt ar minētajiem pasākumiem, dažreiz var norādīt plazmasferēzi pat neakūtā fāzē.

Refsuma sindroms līdz šim nav izārstējams, jo nav pieejamas cēloņsakarības terapijas, ir tikai simptomātiskas terapijas. Atkarībā no simptomiem ārsts var veikt papildu terapijas pasākumus. Ādas izmaiņu gadījumā, piemēram, dermatoloģiski līdzekļi var mazināt simptomus.

novēršana

Pagaidām nevar novērst Refsum slimību. Vai nu cilvēkam ir ģenētiskais defekts, vai arī viņš to nedara. Tomēr ne katram defektam ir jāizraisa slimības uzliesmojums. Vismaz smagus recidīvus var novērst Refsuma slimības gadījumā. Piemēram, defekta nesējiem vajadzētu izvairīties no vielmaiņas stresa.

Pēcaprūpe

Personām, kuras cieš no Refsuma sindroma, parasti ir ļoti maz un tikai ļoti ierobežoti tiešie sekošanas pasākumi, tāpēc ideālā gadījumā agrīnā stadijā jākonsultējas ar ārstu un jāuzsāk šīs slimības ārstēšana. Tā kā šī ir ģenētiska slimība, neatkarīga dziedināšana nevar notikt.

Ja vēlaties atkal piedzimt bērnus, jāveic arī ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, lai novērstu Refsuma sindroma atkārtošanos pēcnācējos. Refsuma sindromu parasti ārstē ar fizioterapijas vai fizioterapijas palīdzību. Arī skartie var atkārtot daudzus vingrinājumus mājās un tādējādi paātrināt dziedināšanas procesu.

Lielākā daļa no Refsuma sindroma skartajiem ir atkarīgi no medikamentu lietošanas. Jāievēro visi ārsta norādījumi. Jāievēro arī noteiktā deva un regulārā deva. Daudzos gadījumos slimības rezultātā ievērojami samazinās cilvēka skartais dzīves ilgums.

To var izdarīt pats

Refsuma sindroma gadījumā, pirmkārt, ir jāievēro konsekventa diēta ar zemu fitānskābes līmeni. Ietekmētie cilvēki nedrīkst patērēt vairāk par 10 miligramiem fitānskābes dienā. To var panākt, ievērojot diētu, kurā ir maz gaļas un piena produktu, un tā vietā satur pārtikas produktus, kas bagāti ar vitamīniem un šķiedrvielām. Tajā pašā laikā ir jārūpējas par pietiekamu kaloriju uzņemšanu. Tas ļauj izvairīties no nekontrolētas fitānskābes mobilizācijas tauku šūnās.

Turklāt tiek piemēroti vispārīgi pasākumi, piemēram, pietiekama fiziskā slodze un izvairīšanās no stresa. Ietekmētajiem cilvēkiem jāpievērš uzmanība fiziskajiem brīdinājuma signāliem. Ja, neraugoties uz uzturu, rodas neparasti simptomi, ieteicams apmeklēt ārstu. Tā kā Refsuma sindroms ir vielmaiņas slimība, labākais veids, kā ārstēt šo slimību, ir kontrolēta diēta. Tomēr vienmēr jālieto medikamenti. Ārsts jāinformē par visām parakstīto preparātu blakusparādībām.

Pēc plazmasferēzes tiek piemērota atpūta un gultas režīms. Asins plazmas nomaiņa ir milzīgs slogs ķermenim, un tāpēc tai nepieciešama laba kopšana. Arī pacienti, kuriem ir vieglas sūdzības, vajadzības gadījumā var lietot homeopātiskos līdzekļus.