Nefronofthisis

Nefronofthisis ir nieru slimības, kas rodas ģenētiskas mutācijas vai dzēšanas rezultātā. Terminālā nieru mazspēja rodas šajās septiņās slimības formās vēlākais līdz 25 gadu vecumam. Līdz šim vienīgā pieejamā ārstnieciskā terapija ir transplantācija.

Kas ir nefronofthisis?

Plkst Nefronofthisis ir ģenētiskas nieru slimības ar hroniskām iekaisuma īpašībām. Starpnozaru nieru audi ir galvenais slimību mērķis. Līdz šim šai grupai ir piešķirtas septiņas dažādas iedzimtas slimības:

• nepilngadīgo nefronofthisis

• infantila nefronofthisis

• pusaudža nefronofthisis

Atlikušās trīs slimības sauc par NPHP4, NPHP5, NPHP6 un NPHP7, un līdz šim tās nav labi izpētītas.

Līdz 70. gadiem pētnieki aprakstīja nefronofthisis kā medulāru cistisko nieru slimību. Šīs slimības histoloģiski diez vai var atšķirt viena no otras. Medulāro cistisko nieru slimību mantojums atšķiras no nefronoftizu mantojuma. Autosomāli dominējošā mantojuma vietā nefroftizistiem ir autosomāli recesīvs mantojums. Visu formu biežums ir norādīts ar attiecību aptuveni 1: 100 000.

cēloņi

Visu nephronophthisas cēlonis ir gēna mutācija vai gēnu dzēšana. Tādēļ slimības ir ģenētiskas un mantotas autosomāli recesīvā veidā. Nepilngadīgo nefronoftizijas gadījumā mutācijas gēns atrodas 2. hromosomas gēna lokusā q13. Šis gēns kodē olbaltumvielu nefrocistīnu-1. Mutējot vai izdzēšot, olbaltumvielas zaudē savu funkciju. Infantīlā nefrronofthise, no otras puses, ir saistīta ar mutāciju vai dzēšanu 9. hromosomas gēna lokusā q22-q31, kas kodē olbaltumvielu inversīnu.

Pusaudža formā ģenētiskais defekts ir 3. hromosomas gēna lokusā q21-q22. Nefronofthisis ceturto formu izraisa mutācija vai delecija 1. hromosomas gēna lokusā p36.22, kur kodēts olbaltumviela nefroretinīns. Piektais variants ir dzēšana vai mutācija 3. hromosomas gēna lokusā q21.1, kas ietekmē olbaltumvielu nefrocistīnu-5. NPHP6 attiecināja uz anomāliju 12. hromosomas gēna lokusā q21.33, un NPHP7 cinka pirksta proteīns ir traucēts.

Simptomi, kaites un pazīmes

Ar visiem nefrofīzes gadījumiem rodas milzīgi sāls zudumi, kas ievērojami dehidrē pacientu un parasti izraisa elektrolītu līdzsvara izmaiņas. Urīnu vairs nevar novadīt līdz koncentrācijai 800 mosm * kg - 1H2O. Notiek azotēmija. Skartās personas asinīs pārsniedz vidējo slāpekļa metabolisma produktu saturu.

Anēmija vai anēmija ir arī nefronofthisis simptomi. Turklāt ir hipokaliēmija, t.i., kālija trūkums. Skābēšana ir tikpat izplatīta parādība. Nieru kanāliņi ir atrofiski un cistiski izplešas. Atšķirībā no veseliem pacientiem, kanāliņi atrodas uz kortikomedulārās robežas.

Cistas galvenokārt veidojas nieru vidusdaļas savākšanas kanālos un nieru distālajā kanālā. Nieru darbība pakāpeniski samazinās un noved pie nieru mazspējas. Termināla nieru mazspēja rodas tikai pēc pilngadības pusaudža nefrofofiāzes gadījumā.

Diagnoze un slimības gaita

Ārsts parasti veic nefronoftiszes diagnozi, izmantojot asins analīzes, urīna paraugus un nieru funkcijas scintigrāfiju, kā arī attēlveidošanas procedūras. Kā attēlveidošanu var izmantot gan ultraskaņu, gan MR. Parasti nefronofthisis ilgstoši netiek atklāts, līdz attīstās smagi simptomi.

Prognoze skartajiem ir diezgan slikta. Nieru mazspēja beigu stadijā visiem pacientiem rodas vēlākais līdz 25 gadu vecumam. Pusaudžu forma ir saistīta ar salīdzinoši vislabvēlīgākajām prognozēm, jo ​​nieru mazspēja šajā pasugā nav gaidāma līdz pēc pilngadības sasniegšanas.

Komplikācijas

Komplikācijas vienmēr rodas pacientiem ar nefronofthisis. Visi ģenētiskie defekti agrāk vai vēlāk noved pie nieru mazspējas. Tomēr laiks, kurā rodas nieru mazspēja, ir atkarīgs no tā, kurš ģenētiskais defekts ir iesaistīts. Pēc tam dzīvi var saglabāt ar dialīzes palīdzību līdz nieres transplantācijai.

Visizplatītākajā ģenētiskajā defektā - NPHP1 defektā - termināla nieru mazspēja rodas pirms 25 gadu vecuma. Tas var notikt jebkurā laikā šajā periodā. Ar simptomātiskas ārstēšanas palīdzību nieru mazspējas sākšanos varētu atlikt. NPHP2 defekta prognoze ir vēl nelabvēlīgāka. Termināla nieru mazspēja bieži rodas pirms piedzimšanas, bet vēlākais pirmajā dzīves gadā.

NPHP3 defekta gaita ir nedaudz labvēlīgāka. Terminālā nieru mazspēja parasti notiek tikai ap 19 gadu vecumu. Nav daudz zināms par ģenētiskajiem defektiem NPHP4, NPHP5, NPHP6 un NPHP7. Tomēr arī šeit rodas nieru mazspēja.

Pacientam nepieciešama pastāvīga medicīniska ārstēšana un uzraudzība, jo pretējā gadījumā asinīs uzkrājas urīnviela, rodas kālija deficīts, anēmija (anēmija) un metaboliskā acidoze (hiperaciditāte). Neskatoties uz pastāvīgu asiņu attīrīšanu, var rasties pilnīga nieru mazspēja - dzīvībai bīstams stāvoklis, kuru var novērst tikai ar nieres transplantāciju.

Kad jāiet pie ārsta?

Kad redzēt ārstu ar nefronofthisis, cita starpā ir atkarīgs no slimības veida un tās smaguma pakāpes. Būtībā jānoskaidro nieru darbības traucējumi, ja tie ilgst vairāk nekā dažas nedēļas. Anēmijas pazīmes un deficīta simptomi prasa medicīnisku skaidrojumu. Hormonālo sūdzību vai nieru sāpju gadījumā jākonsultējas arī ar ārstu. Ikvienam, kurš jau cieš no nieru slimībām, jāziņo par simptomiem ārstam.Ārstu konsultācija nepieciešama arī tad, ja esoša slimība pēkšņi pasliktinās vai ja rodas neparasti simptomi, kas iepriekš netika pamanīti.

Pēc tam ārsts veiks visaptverošu pārbaudi un izmantos to diagnozes noteikšanai. Ja tas tiek izdarīts agri, no nopietnām komplikācijām var izvairīties. Tāpēc pirmās pazīmes ir jānoskaidro un vajadzības gadījumā jāārstē. Īstā kontaktpersona ir ģimenes ārsts, internists vai nefrologs. Smagu sūdzību gadījumā skartā persona nekavējoties jānogādā slimnīcā. Var būt nepieciešama arī vizīte nieru slimību speciālista klīnikā.

Ārstēšana un terapija

Nav cēloņsakarības terapijas pacientiem ar nefronofthisis. Ārstēšana aprobežojas ar simptomu mazināšanu. Ar pašreizējām terapijas iespējām progresējošu nieru mazspēju nevar apturēt. Vienīgais izredzes uz pilnīgu izārstēšanu ir nieru transplantācija. Vairāk nekā desmit procentos no visiem skartajiem diagnoze tiek diagnosticēta tikai tad, kad jau ir beigusies nieru mazspēja.

Pēc nieru mazspējas sākuma pēc nieru aizstājterapijas ir pieejamas vairākas ārstēšanas iespējas. Dialīzes iespējas ir hemodialīze un peritoneālā dialīze. Visas dialīzes procedūras ir asins attīrīšanas procedūras, kas paredzētas nieru asins attīrīšanas un detoksikācijas funkciju aizstāšanai. Hemodialīze ir ārpusķermeņa procedūra, un tā notiek ārpus jūsu ķermeņa.

Savukārt peritoneālā dialīze ir intrakorporāla procedūra, un to lieto pacienta ķermenī. Pirmais tiek daudz biežāk izmantots kā nieru aizstājterapija. Ilgtermiņā dialīze nevar aizstāt funkcionējošu nieru. Tāpēc agrāk vai vēlāk nieru mazspējas beigu stadijā vienmēr būs nepieciešama nieres transplantācija. Tā var būt radinieka nieru transplantācija vai miruša nieres transplantācija.

Pašlaik piemērotas donoru nieres tiek atrastas biežāk nekā jebkad agrāk, jo transplantātu saraksti vairs nav tikai Vācijā, bet attiecas uz visu ES. Pašlaik pētījumi ir vērsti arī uz zāļu terapijas izstrādāšanu pacientiem ar nefronofthisis. Paredzamā nākotnē progresējošu nieru mazspēju var būt iespējams atlikt ar medikamentiem.

Perspektīva un prognoze

Kopumā prognoze visiem skartajiem ir diezgan nelabvēlīga. Ar visām slimības formām termināla nieru mazspēja parasti attīstās vēlākais līdz 25 gadu vecumam. Šīs galīgās nieru mazspējas rašanās ir atkarīga no esošā ģenētiskā defekta. Ar NPHP1 defektu nieres parasti sabojājas pirms 25 gadu vecuma. NPHP2 defekta gadījumā prognoze nav tik labvēlīga. Šajā gadījumā nieres parasti zaudē savu funkcionalitāti pirms dzimšanas vai pirmā dzīves gada laikā. Ar NPHP3 defektu nieru mazspēja sākas vidēji ap 19 gadu vecumu. Līdz šim ir pieejami nepietiekami nozīmīgi pētījumu dati par ģenētiskajiem defektiem no NPHP3 līdz NPHP7, tāpēc speciālisti nespēj precīzāk noteikt prognozi par nieru mazspējas laiku.

Termināla nieru mazspēja tomēr nav nāvessods. Nieru darbību var aizstāt ar dialīzi, līdz speciālisti var pārstādīt piemērotu donora orgānu. Tomēr gaidīšanas laiks pirms donora nieres saņemšanas var būt ļoti ilgs, jo ir pieejams pārāk maz donoru nieru. Neskatoties uz dialīzi, nieru mazspēja ietekmē ķermeni. Urīna vielu uzkrāšanās bieži izraisa niezes un ādas dzeltēšanas palielināšanos. Ja neārstē, nefronofthisis izraisa nieru mazspēju, kas iestājas daudz agrāk.

novēršana

Tā kā nephronophthisis ir ar mutācijām saistītas iedzimtas slimības, šīs slimības diez vai var novērst.

Pēcaprūpe

Nefrofofīzes simptomātiska ārstēšana ar nieres transplantācijas palīdzību pacientam nozīmē parasto sekojošo aprūpi pēc orgāna transplantācijas. Stacionārā ārstēšanā papildus brūču kopšanai pēc procedūras ir arī ārstēšana ar zālēm. Lai jauno nieru varētu pieņemt pats ķermenis, orgāna saņēmējam visu mūžu jālieto imūnsupresanti.

Stacionārā uzturēšanās notiek rehabilitācijas posmā. Turpmākā ambulatorā uzraudzība ietver asins vērtības pārbaudi ar nedēļas intervālu sākumā, bet vismaz katru ceturksni. To izmanto, lai pārbaudītu, vai nieres darbojas un darbojas labi. Radioloģiskā izmeklēšana, izmantojot ultraskaņu, CT vai MRT, ļauj pārbaudīt nieres. Šie papildu eksāmeni ir svarīgi, lai redzētu, vai ķermenis noraida nieres vai ja orgāns ir iekaisis.

Ja skartie tiek ārstēti ar dialīzi, jo nav atrasts piemērots donora orgāns, jāievēro higiēnas noteikumi. Tikai šādā veidā dialīze, ko veic ar tā saukto šuntēšanu (arteriovenozo fistulu), var notikt bez komplikācijām. Pēc asiņu attīrīšanas pacientiem ieteicams novērot diētu starp regulārām hemodialīzes sesijām. Kālija, fosfātu un sāls uzņemšanai jābūt zemai. No otras puses, olbaltumvielas pietiekamā daudzumā vajadzētu uzņemt uzturā.

To var izdarīt pats

Ja ir diagnosticēta nefronofthisis, attiecīgajai personai vispirms jāmeklē medicīniskā palīdzība. Pēc tam var veikt dažādus uztura pasākumus, lai atvieglotu stāvokļa simptomus un simptomus.

Pirmkārt un galvenokārt, ir svarīgi ievērot rūpīgu uzturu, kurā var ietilpt neapstrādāti dārzeņi, pārtika ar zemu sāls saturu, augļu sulas un minerālūdens. Uztura plāns jāsastāda kopā ar dietologu, lai nieres varētu tam optimāli pielāgoties. Ja rodas komplikācijas, par to jāinformē ārsts. Ja ir aizdomas par nieru mazspēju, vislabāk ir izsaukt neatliekamās palīdzības dienestus. Ja pēkšņi rodas nieru sāpes, jāaktivizē ārsts. Var būt izveidojušās cistu nieres, kurām nepieciešama medicīniska ārstēšana.

Slimniekiem arī jānodrošina pietiekama fiziskā slodze. Mērens vingrinājums, kas samazina stresu uz nierēm, palīdz atjaunoties, stiprinot imūnsistēmu un veicinot gremošanu. Tā kā tā ir iedzimta slimība, skartajiem grūtniecības laikā jāveic nepieciešamie ģenētiskie testi. Ģenētiskās konsultācijas sniedz informāciju par riskiem.