Ēlerta-Danlosa sindroms

Kurā Ēlerta-Danlosa sindroms, kas pazīstams arī kā EDS, ir saistaudu traucējumi, kas tiek mantoti kā ģenētiska defekta daļa. Pirmām kārtām EDS izpaužas ar hipermobilām locītavām, kā arī ar ādas pārlieku stingru izturību. Reizēm EDS var ietekmēt arī traukus, saites, muskuļus, cīpslas un iekšējos orgānus; prognoze ir atkarīga no tā, kāda veida sindroms tika diagnosticēts.

Kas ir Ehlers-Danlos sindroms?

Sakarā ar kolagēna sintēzes traucējumiem asinsvadi, āda un locītavas nav pietiekami attīstītas. Tas nozīmē, ka pacients cieš no stingrības trūkuma un līdz ar to no saistaudu pārliekas elastības.
© Astrid Gast - stock.adobe.com

Ehlers-Danlos sindroms ir ļoti reta saistaudu slimība. Tā ir iedzimta slimība, kas rodas kā ģenētiska defekta daļa. Pastāv kolagēna sintēzes traucējumi. Tā kā saistaudi atrodas visā ķermenī, Ehlers-Danlos sindroma simptomi un pazīmes var būt ļoti atšķirīgas un daudzveidīgas.

Dažreiz skartā persona var sūdzēties par pārāk stieptu ādu; dažos gadījumos ir pat runas par asinsvadu un iekšējo orgānu plīsumiem. Ir desmit EDS veidi, kuriem ir dažādi simptomi un kursi.

cēloņi

Ehlers-Danlos sindromu izraisa ģenētisks defekts kolagēna sintēzē. Apmēram 80 procenti visu slimo cilvēku cieš no I līdz III tipa, IV līdz VII tips veido tikai nelielu daļu no visiem slimajiem; VIII līdz X tips ir vēl retāks. Kamēr Ehlera-Danlosa sindroma I un II tips ietekmē kolagēnu V, III tips ir kolagēna III traucējumi.

Ehlera-Danlosa sindromu var izraisīt šādi gēni: COL1A1 līdz COL3A1, kā arī COL5A1 un COL5A2 un TNXB. Dažreiz par sindromu var būt atbildīgi arī ADAMTS2 un PLOD1 gēni. Atkarībā no veida ir atkarīgs arī mantojuma veids. Daudzas Ehlers-Danlos sindroma formas tiek mantotas kā autosomāli dominējoša īpašība.

Tas nozīmē, ka pārmaiņas Ehlera-Danlosa sindroma izpausmēm ietekmē tikai vienu no alēlēm. Bet ir arī formas, kuras tiek mantotas kā autosomāli recesīva iezīme. Abām alēlēm jāuzrāda izmaiņas, lai slimību varētu pārnest.

Simptomi, kaites un pazīmes

Sakarā ar kolagēna sintēzes traucējumiem asinsvadi, āda un locītavas nav pietiekami attīstītas. Tas nozīmē, ka pacients cieš no stingrības trūkuma un līdz ar to no saistaudu pārliekas elastības. Tas noved pie jau skarto struktūru nelielas plīsumiem. Pirmām kārtām var saplīst asinsvadi, rodas mugurkaula izliekumi vai zarnu plīsumi. Dažreiz ir iespējamas pat atkārtotas pneimotoraces.

Ar I un II tipu pacients sūdzas par ļoti viegli ievainotu un pārlieku stiepjamu ādu. Brūču dzīšanas process ir ļoti patoloģisks, un locītavas ir ļoti spēcīgas, un dažos gadījumos var tikt ietekmēti arī asinsvadi un iekšējie orgāni.

III tipa gadījumā traucējumi tikai daļēji ietekmē ādu; Pirmām kārtām skartie sūdzas par ārkārtīgi izteiktu locītavu pārmērīgu mobilitāti. IV tipam ir ļoti plāna, gandrīz caurspīdīga āda. Pacientam ir izteikta nosliece uz hematomu, kā arī ļoti hipermobilās locītavas, šajā posmā asinsvadus un iekšējos orgānus bieži ietekmē arī Ehlersa-Danlosa sindroms.

VI tips galvenokārt sūdzas par mērenu ādas pārlieku izturību. Brūču dzīšana ir neparasta; dažreiz tiek iesaistīti arī iekšējie orgāni. Daudzos gadījumos notiek arī acu iesaistīšana. VII A un B tipā āda ir pārlieku stiepjama, kas dažreiz ir ārkārtīgi plāna. Daudzi pacienti sūdzas arī par gūžas dislokāciju. No otras puses, lietojot VII C tipu, pacients ziņo par ādas novājēšanu un iekšējo orgānu iesaistīšanos. Locītavas ir arī hiperkustīgas.

Diagnostika un kurss

Ārsts veic klīnisku diagnozi, galvenokārt atsaucoties uz ģimenes vēsturi. Ārsts arī pārbauda palielinātu kapilāru trauslumu, izmantojot Rumpel-Leede testu, kā arī veic ādas biopsiju, kurai seko visas kolagēna struktūras elektronu mikroskopiska pārbaude. Veidus var identificēt, izmantojot cilvēka ģenētiskās DNS amplifikāciju.

Ehlera-Danlosa sindroma prognoze un slimības gaita atšķiras atkarībā no veida. Lai gan dažiem pacientiem ir ļoti maz ierobežojumu, citiem ir problēmas ikdienas dzīvē. Pirmām kārtām sāpes, ārkārtējas locītavu nestabilitātes un mugurkaula deformācijas nozīmē, ka ir milzīgs mobilitātes ierobežojums.

Tomēr lielākajai daļai pacientu dzīves ilgums ir normāls; Tikai ļoti nedaudziem pacientiem, kuri cieš no asinsvadu traucējumiem, Ehlers-Danlos sindroma gadījumā rodas nopietnas komplikācijas.

Komplikācijas

Ehlers-Danlosa sindroma komplikācijas ir ļoti atkarīgas no diagnosticētā tipa. Smagos gadījumos āda, muskuļi un saites ir deformētas. Var tikt ietekmēti arī iekšējie orgāni. Pacientu āda bieži tiek pārslogota, un locītavas var pārvietoties.

Bērni jo īpaši cieš no Ehlers-Danlos sindroma iebiedēšanas un ķircināšanas dēļ. Tas var izraisīt depresiju un psiholoģiskas problēmas.

Ādu var sabojāt pat nelielas mehāniskas ietekmes, un to ir viegli saplēst. Tas palielina negadījumu un iekaisuma risku.

Mugurkaulu ietekmē arī Ehlers-Danlos sindroms, kas var izraisīt mugurkaula izliekumus. Visiem tipiem dažreiz ir neparasta brūču dzīšana, tāpēc infekcijas un iekaisumi jāārstē īpaši uzmanīgi. Ar Ehlera-Danlosa sindromu ārstēšana vai terapija nav iespējama.

Tomēr pacientam jābūt uzmanīgam, lai viņš neveiktu fiziski smagas darbības. Tāpat ļoti uzmanīgi jāārstē brūces un bieži saaukstēšanās.Ehlers-Danlos sindroms nesamazina paredzamo dzīves ilgumu. Komplikācijas galvenokārt var rasties no mugurkaula izliekuma vai novēlotas brūču sadzīšanas.

Kad jāiet pie ārsta?

Bieži jākonsultējas ar ārstu, ja notiek biežas ādas plīsumi, neparasta brūču dzīšana un citi simptomi, kas norāda uz saistaudu darbības traucējumiem. Ehlers-Danlos sindroms izpaužas arī ar hematomām, pārmērīgi jutīgu ādu un dažreiz arī ar mugurkaula izliekumiem un zarnu plīsumiem. Turpmākajā kursā var rasties arī gūžas problēmas un iekšējo orgānu slimības. Visām šīm sūdzībām ir nepieciešams tūlītējs medicīnisks skaidrojums.

Tā kā Ēlerta-Danlosa sindroms ir iedzimta slimība, ir jēga palūkoties uz ģimenes vēsturi. Gaidāmajiem vecākiem, kuri paši cieš no šīs slimības vai ir slimības gadījumi viņu ģimenēs, ir ieteicams bērnu pārbaudīt tūlīt pēc piedzimšanas.

Vēlākais, kad rodas nopietnas komplikācijas, piemēram, asiņošana vai stipras sāpes, ārstam jānoskaidro iemesls. Citi kontakti ir dermatologs, dažādi internisti vai iedzimtu slimību speciālists. Ārkārtas medicīniskās palīdzības gadījumā vislabāk ir nekavējoties brīdināt ātrās palīdzības dienestu vai nogādāt skarto personu tuvākajā slimnīcā.

Ārsti un terapeiti jūsu reģionā

Ārstēšana un terapija

Nav simptomātiskas vai cēloņsakarības terapijas. Šī iemesla dēļ viss ir saistīts ar jebkādu izrietošu bojājumu profilaksi. Pacientam ir jārūpējas, lai izvairītos no ievainojumiem un lielas fiziskas slodzes. Tas nozīmē, ka ir jāizvairās no visiem sporta veidiem, kas reizēm palielina ievainojumu risku.

Grūtniecības laikā risks palielinās; tāpēc īpaši jāuzrauga cilvēki, kurus ietekmē I, II, IV un VI tips. Svarīgi ir arī saaukstēšanās klepus nomācoša terapija. Tas notiek tāpēc, ka var novērst resnās zarnas un pēc tam pneimotoraksa plīsumu. Ja rodas brūces, tās rūpīgi jāārstē, lai veicinātu traucētu brūču sadzīšanu.

Perspektīva un prognoze

Ehlers-Danlos sindroma (EDS) prognoze ir atkarīga no slimības veida. Katrai skartajai personai tas ir atšķirīgs. Pacientiem ar hipermobilu EDS tipu parasti ir normāls dzīves ilgums. Ar EDS asinsvadu veidu ir lielāks komplikāciju risks, ko izraisa pēkšņa iekšēja asiņošana. Tomēr abās formās dzīves kvalitāte ir nopietni pasliktinājusies.

Turklāt abās Ehlers-Danlos sindroma formās ir vairākas iedzimtas saistaudu slimības. Tāpēc cēloņsakarības terapija pašlaik nav iespējama. Pat simptomātiskas terapijas iespējas ir ierobežotas. Tāpēc ir svarīgi, lai pacienti rūpētos par to, lai netiktu ievainoti. Lai izvairītos no ievainojumiem, nevajadzētu veikt pat ikdienišķas operācijas. Tomēr ir pacienti, kuri gandrīz necieš no ierobežojumiem. Citiem ikdienā ir nopietni traucējumi.

Kopumā Ehlers-Danlos sindroms ir progresējošs. Dzīves laikā ierobežojumi palielinās. Var rasties locītavu nestabilitāte, mugurkaula deformācijas un stipras sāpes, kas ievērojami samazina kustīgumu. Slimības asinsvadu formā pastāv arī pastāvīgs risks, ka asinsvadi plīsīsies, izraisot dzīvībai bīstamu komplikāciju. EDS vissliktākās sekas tomēr ir smagi dzīves kvalitātes pasliktināšanās samazinātas pārvietošanās spējas un pastāvīgās bailes no sāpīgiem pārrāvumiem dēļ.

novēršana

Nav novēršanas. Dažreiz tikai izmeklējumi kā daļa no pirmsimplantācijas diagnozes vai ķermeņa polārā diagnoze var novērst Ēlerta-Danlosa sindroma pārmantošanu.

Pēcaprūpe

Ar Ehlera-Danlosa sindromu skartajai personai parasti ir ļoti maz vai pat nav pieejami sekojoši pasākumi. Tā kā šī ir iedzimta slimība, to nevar ārstēt cēloņsakarīgi, bet tikai simptomātiski, tāpēc pilnīga izārstēšana nevar notikt. Šī iemesla dēļ Ehlera-Danlosa sindroma priekšplānā ir agrīna atklāšana, lai attiecīgajai personai nebūtu papildu komplikāciju un sūdzību.

Jo agrāk sindromu atzīst ārsts, jo labāks parasti ir tālākais kurss. Ja pacients vēlas bērnus, var veikt arī iedzimtas konsultācijas, lai novērstu sindroma nodošanu pēcnācējiem. Vairumā gadījumu šis sindroms negatīvi neietekmē pacienta dzīves ilgumu.

Tomēr skartie ir ļoti atkarīgi no draugu un ģimenes palīdzības ikdienas dzīvē, lai spētu tikt galā ar ikdienas dzīvi. Asinsvadi arī regulāri jāpārbauda, ​​lai nerastos plaisas, kas var būt dzīvībai bīstamas attiecīgajai personai. Bērniem ar Ehlersa-Danlosa sindromu jāsniedz visaptveroša izglītība, lai izvairītos no pārpratumiem.

To var izdarīt pats

Pacients nevar izārstēt Ehlers-Danlos sindromu ar saviem līdzekļiem. Iedzimtā slimība tiek uzskatīta par neārstējamu. Tomēr ikdienas dzīvē simptomu mazināšanai var veikt dažādus pasākumus. Atbalsta iespējas ir jāizmanto atkārtoti, jo ar tām nevar panākt simptomu pastāvīgu samazināšanu.

Saistaudu vājumu var noklusēt, moderni samazinot apģērbu un aksesuārus. Ķermeni veidojoša un stabilizējoša apakšveļas nēsāšana un vienlaikus nedaudz brīvs apģērbs palīdz tā, ka citi cilvēki ikdienā nevar redzēt saistaudu traucējumus. Masāžas, krēmi vai mainīgas vannas stimulē asinsriti ādā un atbalsta ķermeni. Sporta aktivitātes palīdz veidot muskuļus. Tādā veidā dažus saistaudu vājumu apgabalus var samazināt.

Vecākiem un ārstiem vajadzētu sīki izskaidrot Ehlers-Danlos sindromu un aprakstīt tā simptomus un slimības gaitu. Bērns gūst labumu no tā, ka ir pilnībā informēts. Digitālā apmaiņa ar citiem slimiem cilvēkiem var būt noderīga arī ikdienas dzīvē. Īpaši jāatbalsta un jāveicina uzticēšanās savām kompetencēm bērna dzīves sākumā. Spēcīga pašcieņa palīdz bērnam ar sindromu sasniegt labu dzīves kvalitāti.