Porfīrija

Plkst Porfīrija tas ir dažādu vielmaiņas slimību kopsavilkums. Viņu gaita ir ļoti atšķirīga. Kaut arī dažas slimības izraisa tikai vieglus simptomus, citas var būt bīstamas dzīvībai. Daudzo īpašību dēļ pareiza diagnoze bieži tiek veikta novēloti.

Kas ir porfīrija?

Porfīrija pieder pie retajām slimībām. Galu galā tā pamatā ir traucējumi, kuru rezultātā ķermenis nespēj ražot olbaltumvielu "heme". Tomēr, tā kā olbaltumvielas uzņemas svarīgus uzdevumus, dažreiz ir nopietnas blakusparādības. Piemēram, hems ir svarīga vielas sastāvdaļa, kas cilvēka asinīs kļūst sarkana: hemoglobīns. Lai varētu ražot olbaltumvielu, ir jāveic vairāki pasākumi.

Katram procesam ir nepieciešams ferments. Tomēr slimības kontekstā ir traucējumi vismaz vienā līmenī, tāpēc nevar ražot atbilstošo enzīmu un šādas darbības nav vajadzīgas. Tā vietā tiek izveidots hema prekursoru, tā saukto porfirīnu, uzkrājums. Tie arvien vairāk izdalās ar izkārnījumiem un urīnu. Skartie bieži pamana šo slimību tikai no 30 līdz 40 gadu vecumam. Kopumā ļoti maz cilvēku izstrādā defektu.

cēloņi

Tāpēc slimības cēlonis ir nepietiekams enzīms. Kopumā hemu ražo astoņos posmos. Ja pat viens netiek apstrādāts optimāli, attīstās porfīrija. Atkarībā no tā, kuram fermentam ir trūkumi, uzkrājas dažādi vielas prekursori. Turklāt dažiem pacientiem var noteikt vairākus traucētus enzīmus.Divas porfīrijas formas tiek uzskatītas par medicīniski nozīmīgām: akūta intermitējoša porfīrija un hroniska aknu porfīrija.

Tādējādi slimība var būt akūta vai hroniska. Akūta izpausme ir trešā enzīma traucējumi. Ķermenis vairs nespēj veikt nākamos soļus, kas nozīmē, ka olbaltumvielu veidošanās šajā brīdī apstājas. Hroniskā gaitā piektajam fermentam ir trūkumi. Porfīrija vairumā gadījumu tiek mantota.

Ne visi skartie cieš no simptomiem: daudzi no viņiem pat nepamana defektu. Tomēr daži faktori var izraisīt simptomus, palielinot organisma vajadzību pēc hema. Tie ietver smēķēšanu, fizisko stresu, estrogēna uzņemšanu, alkohola lietošanu un paaugstinātu dzelzs līmeni.

Simptomi, kaites un pazīmes

Simptomi, kas rodas, lielā mērā ir atkarīgi no tā, vai slimība ir akūta vai hroniska. Kopumā simptomi atšķiras. Akūta porhīrija var izraisīt sāpes vēderā, nelabumu un vemšanu. Pacienti ziņo par aizcietējumiem, parestēziju, muskuļu vājumu, miega traucējumiem un depresīvu noskaņu. Sūdzības ne vienmēr ir pamanāmas. Tā vietā tie izpaužas kā uzliesmojumi, kas izpaužas dažādos intervālos.

Sievietēm var novērot simptomu uzkrāšanos pirms menstruācijas. Turklāt daži faktori veicina to, ka simptomi kļūst pamanāmi. Daži medikamenti, infekcijas un alkohols ir atbildīgi par pēkšņu simptomu parādīšanos. Jutība pret gaismu ir raksturīga pacientiem ar hronisku porfīriju. Āda reaģē ar pūslīšiem un rētām. Parasti āda ir pakļauta traumām, pigmentācijai un biezākiem matiem. Hronisko gaitu parasti pavada citas slimības, piemēram, diabēts un kuņģa čūlas.

Diagnoze un slimības gaita

Diagnozi parasti veic, pārbaudot asinis, tiklīdz ārstam ir detalizētas diskusijas laikā rodas atbilstošas ​​aizdomas. Porfirīni un visi prekursori ir atrodami asinīs. Turklāt izkārnījumu un urīna paraugi sniedz informāciju. Dažiem pacientiem tiek veikti arī ģenētiskie testi.

Komplikācijas

Porfīrijas dēļ skartās personas cieš no dažādām sūdzībām, kurām visām tomēr ir negatīva ietekme uz skartās personas dzīves kvalitāti. Tomēr vairumā gadījumu šī slimība izraisa nelabumu un vemšanu. Turklāt skartās personas cieš no sāpēm vēderā un kuņģī, kā arī no aizcietējumiem.

Parafitāras sajūtas vai muskuļu vājums var rasties arī porfīrijas dēļ un apgrūtina ikdienas dzīvi pacientam. Lielākā daļa skarto cilvēku joprojām cieš no miega problēmām vai depresijas. Parasti porfīrijas simptomi nav pastāvīgi, bet parādās tikai epizodēs. Šī iemesla dēļ agrīna diagnostika daudzos gadījumos nav iespējama, tāpēc slimības ārstēšanu var tikai atlikt.

Turklāt skartie ir jutīgi pret gaismu, tāpēc uz ādas veidojas pūslīši. Var rasties arī kuņģa čūlas vai diabēts. Porfīrijas ārstēšana tiek veikta ar narkotiku palīdzību. Arī nopietnos gadījumos nepieciešama aknu transplantācija. To, vai slimība izraisīs pacienta dzīves ilguma samazināšanos, nevar vispārīgi paredzēt.

Kad jāiet pie ārsta?

Parasti porfīrija vienmēr jāārstē ārstam. Šī slimība var ārkārtīgi ierobežot skartās personas dzīvi, un slimība parasti neizārstē pati sevi. Agrīna diagnostika un ārstēšana ļoti pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu un var novērst turpmākas komplikācijas.

Parasti porfīrijas gadījumā jākonsultējas ar ārstu, ja pacients cieš no smagām vēdera sāpēm vai vemšanas un nelabuma. Vizīte pie ārsta ir nepieciešama, īpaši, ja šie simptomi saglabājas. Bieži vien depresija vai citas psiholoģiskas sūdzības apvienojumā ar miega problēmām var arī norādīt uz slimību, un tā ir jāizmeklē. Ietekmētās personas bieži ir jutīgas pret gaismu un nav reti kairinātas.

Porfīrijas diagnozi parasti var noteikt internists vai ģimenes ārsts. Tomēr turpmāka ārstēšana ir atkarīga no precīziem slimības cēloņiem, tāpēc to veic ārsts speciālists. Parasti nevar paredzēt, vai būs samazināts dzīves ilgums.

Terapija un ārstēšana

Terapijas pamatā galvenokārt ir visu porfīrijas cēloņu novēršana. Piemēram, sievietēm vajadzētu izvairīties no kontracepcijas tabletēm un tā vietā lietot kontracepcijas līdzekļus, kas nesatur hormonus. Citas zāles, kas var būt par saasinājumu, ir jāpārtrauc vai, ja iespējams, jāaizstāj ar citu. Lai neradītu kaitējumu veselībai, precīza zāļu lietošana jānoskaidro ārstam.

Ir arī svarīgi, lai pacienti mēģinātu ierobežot fizisko un emocionālo stresu. Tomēr, ja kurss ir smagāks, jāveic citi pasākumi. Glikozes uzlējumi palīdz normalizēt olbaltumvielu sintēzi akūta uzbrukuma gadījumā. Ja slimības dēļ parādās paralīze vai citi dzīvībai bīstami simptomi, antidots hemargināts var radīt atbalstošu efektu.

Hroniskā gaitā atvieglojumu var sniegt arī asins izlaišanas ārstēšana. Tādā veidā ir iespējams noņemt dzelzs pārpalikumu. Daži pacienti pozitīvi reaģē arī uz hlorokvīnu, kas tirgū faktiski nonāca kā pretmalārijas līdzeklis. Ārkārtējos gadījumos akūta porfīrija prasa veikt aknu pārstādīšanu. Cilmes šūnu transplantācija ir nepieciešama dažiem hroniski slimiem cilvēkiem. Turklāt būtu jāizvairās no tiešiem saules stariem, piemēram, izmantojot saules krēmus ar augstu saules aizsardzības koeficientu.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

novēršana

Slimību nevar novērst. Tomēr ir pasākumi, kas var novērst uzliesmojumu rašanos. Attiecīgi skartajiem vajadzētu atturēties no alkohola un cigaretēm un izvairīties no bada diētām ar zemu kaloriju daudzumu. Esošu infekciju un citu slimību gadījumā ātri jākonsultējas ar ārstu, lai tās ātri izzustu. Ja stresu nevar mazināt, ikdienas dzīvē jāintegrē vismaz vairāk relaksācijas.

Pēcaprūpe

Tā kā slimību bieži pavada depresija, kurai nepieciešama psihoterapeitiska ārstēšana, ir nepieciešama sekojoša aprūpe. Porfīrija parasti notiek recidīvos, un pacients var atbilstoši pielāgot savu dzīvi, lai izvairītos no recidīvu atkārtošanās.

Ja tiek skartas aknas un tās jau ir bojātas, noteikti vajadzētu izvairīties no alkohola. Medikamentus drīkst lietot tikai ārsta uzraudzībā. Veselīgs dzīvesveids var pozitīvi ietekmēt slimību. Pacientiem nevajadzētu smēķēt, daudz vingrot, dzīvot regulāru ikdienas dzīvi ar pietiekamu miegu un ēst veselīgi.

Cilvēkiem, kas cieš no porfīrijas, vajadzētu atturēties no stingrām diētām, kas var izraisīt akūtus uzbrukumus, un ēst pēc iespējas vairāk šķiedrvielu, izmantojot daudz dārzeņu un svaigus augļus. Cukuram un taukiem jābūt pēc iespējas zemākiem. Relaksācijas vingrinājumi, piemēram, joga vai progresīva muskuļu relaksācija, pēc Jēkabsona domām, palīdz pacientam pret iespējamo stresu.

Ar dažām porfīrijas formām ir svarīgi izvairīties no ārkārtas saules stariem, lai novērstu jaunu uzliesmojumu. To atbalsta atbilstošs apģērbs un saules krēmi ar augstu saules aizsardzības faktoru. Regulāra asins izliešana daudziem pacientiem palīdz arī izskalot aknās uzkrāto porfirīnu.

To var izdarīt pats

Šī retā slimība ir galvenais psiholoģiskais slogs skartajam pacientam. Viņiem bieži vien ir ilga ciešanu vēsture, pirms diagnozi varēja droši noteikt. Tā kā depresija bieži pavada porfīriju, ieteicams veikt papildu psihoterapeitisko ārstēšanu.

Atkarībā no klīniskā attēla, protams, ir jāizvairās no visiem ierosinātājiem, kas varētu izraisīt citu uzliesmojumu. Ja aknas ir bojātas, alkoholu nevajadzētu dzert un medikamentus lietot tikai pēc konsultēšanās ar ārstu. Kuras narkotikas ir atļautas, un citu interesantu informāciju var atrast pašpalīdzības vietnē EPP Germany (www.epp-deutschland.de). Tas attiecas arī uz cilvēkiem, kuriem ir cita veida porfīrija.

Lai nevajadzīgi nesaasinātu slimību, skartajiem arī nevajadzētu smēķēt, ja iespējams, jāizvairās no stresa un nelietojiet hormonus. Tā vietā viņiem jāpārliecinās, ka viņi regulāri dzīvo ar pietiekamu miegu un daudz fiziskām aktivitātēm. Relaksācijas vingrinājumi palīdz mazināt stresu. Šeit ieteicams joga un progresīva muskuļu relaksācija saskaņā ar Jēkabsonu. Pacientiem ar porfīriju nevajadzētu ievērot stingras diētas, bet gan ēst pēc iespējas veselīgāk, izmantojot svaigu, šķiedrvielām bagātu ēdienu ar nelielu tauku un cukura daudzumu. Papildus medicīniskajiem pasākumiem daži pacienti labi reaģē uz asins izliešanu. Ideja ir atbrīvot ķermeni no liekā dzelzs.