WHIM sindroms

WHIM sindroms apzīmē kārpas - hipogammaglobulinēmiju - imūndeficītu - mielokateksiju - sindromu un ir iedzimta un ļoti reta imūndeficīta slimība.Slimības pamatā ir tā dēvētais citokīnu receptoru defekts, kas ietekmē imūnsistēmu. WHIM sindroms tiek mantots kā autosomāli dominējoša vai recesīva īpašība.

Kas ir WHIM sindroms?

Galvenā iezīme WHIM sindroms ir imūndeficīts, kam raksturīgas atkārtotas baktēriju un vīrusu infekcijas. Vienmēr tiek ietekmēti elpceļi. Slimības gaitā šeit notiek sinusa infekcijas, pneimonija un tonsilīts.

Ja slimību neārstē, tā var izraisīt nopietnas sekas. Arī skartās personas bieži cieš no infekcijām ar cilvēka papilomas vīrusiem. Tie izraisa kārpu veidošanos, parasti uz rokām un kājām. Turklāt pacientiem ar Kaima sindromu ir augsts vīrusu audzēju, piemēram, dzemdes kakla vēža, attīstības risks.

Asins serumā bieži ir zems IgG līmenis, ko sauc par hipogammaglobulinēmiju. Histoloģija parāda, ka tiem, kuriem ir WHIM sindroms, kaulu smadzenēs ir pārmērīgas T-progenitoru šūnas. Turpretī tas, kas pazīstams kā neitropēnija, bieži ir rezultāts, kas saistīts ar nepareizu neitrofilu izdalīšanos un aizturi kaulu smadzenēs. To sauc par mielokatetozi.

cēloņi

WHIM sindroma cēloņi meklējami ģenētiskā defektā. Tas ir tā saucamais antivielu deficīta sindroms, kas var rasties sporādiski vai ģimenēs. Tomēr, visticamāk, tas tā ir. un rodas apmēram pusē no skartajiem. Gēnu veidošanā gandrīz vienmēr pastāv autosomāli dominējošs vai recesīvs mantojuma veids.

Vairumā gadījumu slimība tiek pārnesta no vienas paaudzes uz nākamo, un izplatība pa dzimumiem lielākoties ir vienmērīga. Tāpēc mēs runājam par autosomāli dominējošo mantojumu. Dažādi dvīņu pētījumi liecina, ka brāļi un māsas ir vienādi, jo tie ir pretrunā ar WHIM sindroma rašanos.

Saskaņā ar pašreizējām zināšanām iespējamais WHIM sindroma cēlonis ir arī dažādas vides ietekmes vai epiģenētiski faktori, ja predisponējošs gēns ir arī WHIM sindroma ierosinātājs.

Simptomi, kaites un pazīmes

WHIM sindroms ir autosomāli dominējoša iedzimta slimība, kuras cēlonis ir gēna mutācija gēna lokusā 2q21 vairāk nekā 90 procentos no skartajiem. Tas ir atbildīgs par tā saucamā chemokīna receptora CXCR4 atšifrēšanu.

Mutācija, kas atrodama citokīna CXCL12 ar membrānu saistītā receptora intracelulārajā zonā, izraisa saīsināta receptora proteīna parādīšanos. Pēc aktivizēšanas tas pats nevar tikt internalizēts. Tādā veidā tiek neatgriezeniski bloķēti visi mehānismi, kas izraisa negatīvu pašregulāciju.

Tādējādi receptori tiek pastāvīgi stimulēti. CXCR4 samazināta ekspresija ir nepieciešama arī kaulu smadzeņu T prekursora šūnu atbrīvošanai. CXCR4 mutācijas un nepietiekama internalizācija TZ prekursoru šūnās saglabājas virspusēji. Tāpēc viņi nespēj atstāt kaulu smadzenes.

Tāpēc tie ir histoloģisko atradumu cēlonis pacienta asinīs un kaulu smadzenēs. WHIM sindroms retos gadījumos var rasties arī ar nemutētu kemokīna receptoru. Parasti tas ir pamatots ar nepareizu proteīnu darbību, kas ir iesaistīti CXCR4 internalizācijā.

Arī šeit rodas traucēta imūno aizsardzība, jo CXCR4 receptors ir iesaistīts arī citos migrācijas procesos. Dažkārt ievērojami samazinātā skarto personu imūno aizsardzība ir WHIM sindroma galvenā iezīme.

Diagnoze un slimības gaita

Ja WHIM sindroms ir pierādīts, ir jāizmanto precīza slimības vēsture, lai izslēgtu zāļu izraisītu slimību. Tas var notikt, piemēram, pēc antibiotiku ievadīšanas. Ja WHIM sindroms ir izolēts bez klīniski nosakāmiem simptomiem, regulāri jāveic asins analīzes, ieskaitot diferenciālo asins skaitu un klīniskās pārbaudes.

Dažos gadījumos varēja novērot arī spontānu slimības remisiju, kas notika pēc apmēram piecām līdz sešām nedēļām. Lielākoties WHIM sindroms ir hronisks. Pateicoties mūsdienu ģenētiskajiem pētījumiem, tagad ir iespējams noteikt lielāko daļu iedzimto slimību, pirms tās izlaužas. Tomēr, tā kā ģenētiskā informācija katram cilvēkam ir ļoti atšķirīga, ģenētiskās analīzes joprojām ir ļoti neprecīzas.

Komplikācijas

WHIM sindroms ir saistīts ar vairākām sūdzībām un komplikācijām. Pie tipiskām sekām pieder kārpas un elpceļu infekcijas. Jo īpaši kārpas var izraisīt psiholoģiskas sūdzības skartajiem, jo ​​kosmētiskā vaina ir ievērojams emocionāls slogs.

Tāpēc cilvēkiem, kuri cieš no WHIM sindroma, bieži attīstās garīgas slimības, piemēram, sociālais uztraukums, depresija vai mazvērtības kompleksi. Turklāt kā daļa no slimības var rasties pneimonija. Ja pneimonija netiek ārstēta nekavējoties, var rasties nopietnas komplikācijas, piemēram, paaugstināts drudzis, elpas trūkums un cianoze. Sliktākajā gadījumā pneimonija ir letāla. WHIM sindroms var izraisīt arī infekcijas ausīs un nazofarneks.

Vēlākajās slimības stadijās novājinātās imūnsistēmas dēļ attīstās sinusīts, otitis un citas infekcijas slimības, no kurām katra ir saistīta ar nopietnām komplikācijām. Kārpu hipogammaglobulinēmijas, imūndeficīta un mielokatheksijas sindroma ārstēšana lielākoties nav notikusi.

Tomēr imūnglobulīnu lietošana var izraisīt nevēlamas blakusparādības un mijiedarbību. Alerģiskas reakcijas rodas reti. Anafilaktiskais šoks vai smagas asinsrites reakcijas rodas ļoti reti. Nejauša ievadīšana vēnās var izraisīt audu bojājumus un asinsrites problēmas.

Kad jāiet pie ārsta?

Skartai personai vienmēr jāsazinās ar ārstu ar WHIM sindromu, jo pašdziedināšanās nevar notikt, un simptomi turpina pasliktināties, ja nav konsultēšanās ar ārstu. Agrīna slimības atklāšana un ārstēšana ļoti pozitīvi ietekmē tālāko gaitu. Tā kā šī ir ģenētiska slimība, pilnīgu izārstēt nevar. Tomēr, ja vēlaties bērnus, jums arī jākonsultējas ar ārstu par ģenētisko konsultēšanu.

WHIM sindroma gadījumā joprojām jākonsultējas ar ārstu, ja attiecīgajai personai ir ļoti vāja imūnsistēma un ļoti bieži tā ir slima. Procesa laikā kārpas bieži veidojas visā ķermenī, un skartā persona atkārtoti cieš no plaušu vai mandeles iekaisuma. Ja šie simptomi parādās ilgākā laika posmā un paši par sevi neizzūd, vienmēr jākonsultējas ar ārstu.WHIM sindroma diagnozi var noteikt ģimenes ārsts. Turpmākā ārstēšana ir atkarīga no precīzām sūdzībām un to nopietnības.

Ārstēšana un terapija

Kopējā WHIM sindroma skarto pacientu terapija ir centieni samazināt uzņēmību pret infekcijām, jo ​​tā ir galvenā slimības problēma. Aizstājēji ar imūnglobulīniem bieži tiek izmantoti, lai atbalstītu skarto personu imūnsistēmu.

Ir arī nepieciešams normalizēt neitrofilu izdalīšanos no kaulu smadzenēm. Lai to varētu sasniegt, pārsvarā tiek izmantots GM-CSF vai G-CSF. Tā saukto CXCR4 antagonistu, tostarp Plerixafor, lietošana jau tiek analizēta vairākos klīniskajos pētījumos. Tomēr tas vēl nav daļa no WHIM sindroma standarta terapijas. Slimības ārstēšanai ir indicētas mūža zāles, jo ģenētisko defektu nevar izārstēt.

Jūs varat atrast savus medikamentus šeit

novēršana

Tā kā tā sauktais WHIM sindroms ir ģenētiska slimība, to nevar izārstēt. Šī iemesla dēļ arī profilakse nav iespējama. Tā ir autosomāli dominējoša iedzimta slimība. Uz TZ prekursoru šūnu virsmām paliek gēnu mutācijas un CXCR4 internalizācijas trūkums. Tā rezultātā tie nevar izkļūt no kaulu smadzenēm un ir iemesls asins un kaulu smadzeņu histoloģiskiem atklājumiem, tāpēc WHIM sindromu nevar novērst.

Pēcaprūpe

Personām, kuras cieš no WHIM sindroma, parasti ir tikai ierobežoti un pieejami tikai daži tiešie sekošanas pasākumi. Šī iemesla dēļ tiem, kurus skārusi šī slimība, ideālā gadījumā vajadzētu konsultēties ar ārstu ļoti agri un sākt ārstēšanu, lai turpmākajā kursā nebūtu komplikāciju vai citu sūdzību. Pašdziedināšanās nevar notikt.

Tā kā WHIM sindroms ir iedzimta slimība, ģenētiskā pārbaude un konsultēšana noteikti jāveic, ja bērns vēlas bērnus, lai sindroms bērniem nevarētu atkārtoties. Ar WHIM sindromu skartie parasti ir atkarīgi no dažādu medikamentu uzņemšanas.

Vienmēr jāpievērš uzmanība pareizai devai un regulārai uzņemšanai, un, ja rodas kādi jautājumi vai neskaidrības, vienmēr vispirms jāsazinās ar ārstu. Daudzos gadījumos ļoti svarīga ir arī savas ģimenes palīdzība un atbalsts.

Tas var novērst vai ierobežot depresiju. Dažos gadījumos kontakts ar citiem cilvēkiem, kurus skāris WHIM sindroms, var būt noderīgs un atvieglot skartās personas ikdienas dzīvi. Sindroms var ievērojami samazināt skarto personu dzīves ilgumu.

To var izdarīt pats

Cilvēki, kas cieš no WHIM sindroma, cieš no imūndeficīta. Šī iemesla dēļ viss jādara mūža garumā, lai pēc iespējas labāk atbalstītu un stabilizētu imūnsistēmu. Īpaši svarīgi ir sabalansēts un veselīgs uzturs. Diēta, kas bagāta ar vitamīniem, palīdz samazināt uzņēmību pret patogēniem.

Tajā pašā laikā ir svarīgi nodrošināt, lai pilnībā izvairītos no kaitīgu vielu nikotīna vai narkotiku lietošanas. Apkārtējā gaisā vienmēr jābūt bagātam ar skābekli, lai novērstu elpošanas traucējumus. Tāpēc ir ļoti ieteicams regulāri veikt pietiekamu fizisko slodzi ārpus telpām. Tiklīdz trūkst elpas, skartajai personai jāatstāj šī teritorija vai jākonsultējas ar ārstu. Sezonas maiņas laikā īpaša uzmanība jāpievērš silta apģērba valkāšanai. Temperatūra bieži tiek par zemu novērtēta, kas palielina saaukstēšanās risku.

Jāizvairās no tieša fiziska kontakta ar citiem cilvēkiem, kuri cieš no infekcijas vai saaukstēšanās. Mēs iesakām vienmēr ņemt līdzi rokas vai kājas dezinfekcijas līdzekļus. To var izmantot profilaktiski, ja tiešā tuvumā atrodas cilvēki, kuriem parādās pirmie saaukstēšanās simptomi. Sabiedriskās vietās ir arī svarīgi nodrošināt, lai izvairītos no vietām, kurās ir daudz baktēriju. Ieteicams valkāt atbilstošu aizsargtērpu.